一、14号环状综合征1例（论文文献综述）
张建林,杨益梅,张俊荣,王珊珊,姚锋,张玉泉,姜胜华[1]（2021）在《15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究》文中认为目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP-array）技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR（fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR）验证。结果患者染色体核型为46, XX, r（15）（p11.2q26.3）[92]/45, XX,-15[9]/46, XX, dic r（15）（p11.2q26.3;p11.2q26.3）[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3（98 957 555-102 429 040）×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论 15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
律玉强,宋风玲,张开慧,高敏,马健,王东,宛雅,刘毅,盖中涛[2]（2020）在《4号环状染色体嵌合体综合征的临床特征及遗传学分析》文中指出目的对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序,并进行生物信息学分析。结果染色体G显带核型分析结果为45,XY,-4[3]/46,XY,r（4）（p16q35）[84]/47,XY,-4,r（4）（p16q25）*2[7]/ 48,XY,-4,r（4）（p16q35）*3[1]/46,XY,dic r（4;4）（p16q35;p16q35）[2]/46,XY,add（4）（p16）[3],染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失,生物信息学分析发现该区域包含ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。结论综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点,环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。
曾艳,张建军[3]（2020）在《环状染色体的研究及产前诊断的进展》文中认为环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题,近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证。本文对环状染色体的流行病学、发生机制、致病机制、临床表型及产前诊断等研究的进展进行了综述。
杨莉[4]（2020）在《儿童遗传性癫痫伴发育落后的基因组学研究》文中进行了进一步梳理癫痫和智力障碍/发育迟缓（ID/DD）都是常见的儿童神经系统疾病。ID/DD是癫痫的主要共患病之一,而ID/DD患儿的癫痫患病率约为22%-25%。2017年国际抗癫痫联盟进一步明确了癫痫有6大类病因,包括结构性,遗传性,代谢性,免疫性,感染性及不明原因,并强调了癫痫的遗传病因学。40%～50%的癫痫是不明原因的,而其中大约30%与遗传因素相关。癫痫和ID/DD在临床上和遗传学上异质性都是比较大的,这对寻找病因提出了挑战。这两种疾病的病因复杂多样,大多数是未知的,虽然频繁的癫痫发作可能导致认知和运动功能退化,但在儿童患者中遗传因素被认为是在癫痫和ID/DD病因中起着重要作用的共同潜在机制,特别是婴幼儿期起病的患儿。癫痫与ID/DD同时发生时,常表现为难治性,且预后不良。因此,了解癫痫与ID/DD的遗传背景和发病机制,不仅对诊断和预后有价值,对遗传咨询和治疗也有价值。先进基因组检测技术的不断开展,为这一难题提供了助力,确定了越来越多癫痫和ID/DD患儿的遗传性病因诊断。这些致病基因参与不同的途径,包括离子通道、细胞信号传导、DNA修复和代谢途径等,其中与癫痫特别相关的离子通道基因占了相当大的比例。这些新的基因诊断为描述病因特异性特征提供了机会,有助于更好地理解癫痫和ID/DD的共患机制。建立病因诊断还可以提示预后或预期的临床过程包括癫痫复发的风险,亦可以避免不必要的检查,并指导医疗、家庭对患儿进行适当的管理,随着二胎时代的到来,有效的产前诊断,也可进一步确保患儿家庭获得最佳的社会和医疗服务满意度。近年来,癫痫和ID/DD的临床遗传检测能力有所扩展,包括不同的技术和策略。对于临床表型各异的癫痫伴ID/DD患儿,使用常规的Sanger测序很难从大量可能的候选基因中分离出致病基因突变。二代测序技术（NGS）具备了同时分析多个基因的能力,使之更精确、更有效。当一组疑似有遗传病因的癫痫或ID/DD儿童接受了 NGS检测时,有12.5%到70%的儿童得到了遗传性病因诊断,而结果的差异可能与病例的选择、检测方法和检测基因数量的差异有关,而其中占据高比例检出率的检测方法通常是全外显子测序（WES）。WES结合染色体微阵列（CMA）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等检查方法,可以在一次检测中检测出癫痫和ID/DD基因中大多数致病变异,包括拷贝数变异（CNV）,为癫痫和ID/DD患者提供了有效的诊断工具。PCDH19已经成为仅次于SCN1A的癫痫第二大相关基因。该基因杂合子致病性变体以一种罕见的X连锁模式遗传,其中杂合子女性患病,而半合子男性通常不受影响。已知PCDH19突变可导致女性早发性癫痫,其特征是由发热诱发的丛集性发作,大多数情况下,起病年龄在生命的第一年内。PCDH19相关性癫痫以不完全外显率和表型异质性为特征。但PCDH19在热敏感癫痫患儿中的检出率,以及PCDH19相关丛集性癫痫具体临床表型识别的报道较少。在本研究中,我们使用WES检测山东大学齐鲁医院和临沂市人民医院儿科自2017年1月至2019年6月收治的240例癫痫伴ID/DD患儿,并对测得的可能致病单核苷酸突变和小的插入缺失变异应用一代Sanger测序验证,对预测的CNV用定量PCR、染色体微阵列（CMA）或多重连接探针扩增技术（MLPA）等检测技术验证后结合临床表型综合分析,我们的目标是对这些患儿进行遗传诊断,并寻找线索来帮助我们解释表型各异的癫痫和ID/DD的共同遗传背景。我们还从山东大学齐鲁医院和临沂市人民医院儿科2015年1月至2019年6月就诊患儿中筛选了 152例热敏感型癫痫患儿进行了 WES检测,并在10例女性先证者中发现了PCDH19基因突变,我们对家系患者临床特征进行了总结,以进一步了解PCDH19相关性癫痫的临床特征和突变特点。此外,我们还讨论了确定遗传诊断后对治疗策略的潜在影响。本研究为癫痫伴发育落后患儿提供了诊疗及指导优生咨询的遗传学证据,为进一步探索癫痫伴发育落后患儿发病机制指引方向。第一部分儿童癫痫伴智力障碍/发育迟缓的遗传学病因研究研究目的:儿童癫痫伴ID/DD临床表型谱和遗传异质性比较大。本研究对癫痫伴ID/DD患儿应用全外显子测序联合定量PCR、CMA、MLPA检测,目标是对这些患儿进行遗传诊断,并寻找线索来帮助我们解释表型各异的癫痫伴ID/DD的共同遗传背景,以进一步了解儿童癫痫伴ID/DD的遗传多样性和潜在的发病机制,为精准诊疗及指导优生咨询的遗传学提供证据。研究方法:收集山东大学齐鲁医院及临沂市人民医院儿科自2017年1月至2019年6月收治的原因不明的癫痫伴ID/DD患儿。记录患儿检测年龄、性别、癫痫发作起病年龄、癫痫发作类型、有无癫痫持续状态、癫痫发作有无热敏感、惊厥相关家族史、母孕史、既往特殊病史、癫痫用药史以及体格检查,进一步收集视频脑电图、头颅磁共振成像、智力测试等结果,每三个月随访1次患儿治疗调整和癫痫控制情况。收集患儿及其父母的血液样本,应用全外显子测序,并对测得的可能致病单核苷酸突变及小的插入缺失变异应用一代Sanger测序验证,对预测的CNV用定量PCR、CMA、MLPA等检测技术验证后综合分析。结合临床表型根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南评估突变的致病性。实验所得数据使用统计软件SPSS 19.0分析,比较不同临床表型患儿中致病突变的检出率。研究结果:1.本研究共招募了 240例癫痫伴ID/DD的患儿,男122例,女118例,包括58例West综合征,31例Dravet综合征,26例未分类的早发癫痫性脑病,12例大田原综合征,3例West综合征转为Lennox-Gastaut综合征,4例Lennox-Gastaut综合征,2例Doose综合征,2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,102例患儿因非特异性临床表现被诊断为未分类的癫痫伴ID/DD,其中以Dravet综合征、癫痫伴游走性局灶性发作及未分类的早发癫痫性脑病致病或可能致病性突变检出率高。起病年龄小,热敏感癫痫发作的患儿致病突变检出率高。2.在240例癫痫伴ID/DD患儿中检测出113个致病或可能致病突变,其中10例为CNV突变,103例为基因突变,81.55%为新发突变。SCN1A、PCDH19、STXBP1、MECP2、ALDH7A1、KCNQ2、CHD2、KCNT1、CDKL5、FOXG1、GABRA1、MEF2C、SCN8A和TBC1D24是癫痫伴ID/DD的高产基因,突变频率最高的基因是SCN1A。3.鉴定了一些癫痫伴ID/DD诊断率低的基因,其中一些是罕见的癫痫基因（ALG14、ANKRD11、BRWD3、CACNA1A、CASK、CNNM2、CUX2、DEPDC 5、DNM1、EEF1A2、ELF2S3、FTSJ1、GABRB3、KCNQ3、NEXMIF、OFD1、PACS1、PAFAH1B1、PHF21A、PIGA、SYNGAP1、WDR62、SLC6A1、SLC6A8、SLC9A6等）,诊断了多种罕见病。4.编码离子通道的基因突变数量占所有致病或可能致病突变基因的41.75%,在占比最高的编码离子通道的基因中电压门控钠离子及钾离子通道基因突变比例最高。编码染色质重构和转录调节因子、酶/酶调节剂、细胞粘附蛋白、突触支持蛋白、转运体/受体、mTOR通道调节蛋白的基因也参与癫痫和ID/DD的共同发病机制。5.10例（10/240,4.17%）致病性CNV突变,占总阳性标本的8.85%,其中4例Angleman综合征,1例Xp1 1.23-p1 1.22重复综合征。6.本研究评估了癫痫伴ID/DD患儿经过遗传学分子诊断后的临床受益包括明确诊断、精准治疗、遗传咨询和建立长期监测随访。研兖结论:1.癫痫伴ID/DD患儿致病或可能致病性突变的检出率47.08%,其中91.15%是基因相关突变,8.85%为CNV变异,多为新生突变。2.SCN1A、PCDH19、STXBP1、MECP2、ALDH7A1、KCNQ2、CHD2、KCNT1、CDKL5、FOXG1、GABRA1、MEF2C、SCN8A和TBC1D24是癫痫伴 ID/DD 的高产基因,离子通道基因突变是最主要的基因突变类别。3.60.19%为未被报道过的新突变,明确了多种罕见的致病基因及表型,扩展了癫痫伴ID/DD相关的基因型和临床表型谱。4.通过对检测出致病或可能致病性突变的癫痫伴ID/DD患儿经过遗传学诊断后临床受益的评估,进一步证实了基因精准诊疗的重要性和可行性。第二部分PCDH19相关女孩丛集性癫痫的新突变研究研究目的:PCDH19已经成为继SCN1A之后癫痫的第二个高频率相关基因,PCDH19突变所致女孩丛集性癫痫（PCDH19-GCE）通常由发热诱发丛集性癫痫发作。进一步研究PCDH19-GCE突变的遗传特征和临床表型谱,可更深入了解PCDH19-GCE的遗传多样性和发病机制,为精准诊疗及指导优生咨询的遗传学提供证据。研究方法对山东大学齐鲁医院、临沂市人民医院儿科自2015年1月至2019年6月收治的考虑遗传性病因的热敏感型癫痫患儿进行全外显子测序分析,并对患儿的癫痫发作类型、起病年龄、治疗过程、生长发育史、既往病史、家族史、体格检查、智力测试、自闭症测试、头颅磁共振成像（MRI）和视频脑电图特征进行回顾性分析和随访。研究结果:本研究在152例热敏感型癫痫患儿中检测到10例PCDH19突变,其中8种PCDH19点突变和1个全基因缺失,4种新突变和4种已报道突变,这些先证者均有丛集性癫痫发作。7个突变位于外显子1,1个位于外显子6。2个错义突变（c.1142A>G/p.Asn38]Ser;c.790G>C.Asp264His）,1个无义突变（c.1 804C>T/p.Arg602*）,4 个移码突变（c.577delG/p.Glu193Lysfs*19;c.134135del/p.Asp45Glyfs*43;c.1091 dupC/p.Tyr366Leufs*10;c.28592860insT/p.Gly954Trpfs*15）,1 个框移突变（c.352354del/p.Glu 118del）。10例PCDH19突变的先证者家系中共16名癫痫患者（2名已去世）。起病年龄从生后5个月到20岁不等。智力正常或轻到中度落后,1例共患精神障碍。发作间期脑电图均无癫痫样放电。发作期脑电图记录到4例额区,2例顶区,1例枕区起始的局灶性发作。颅脑MRI除2例有侧脑室扩大,其余均未见明显异常。几乎所有患者均对抗癫痫药物不敏感。8名患者需要咪达唑仑控制急性期的丛集性癫痫发作。在最近的随访中（患者年龄从2岁2个月到57岁）,1名患者停用抗癫痫药物,4例单药治疗,4例两药联合治疗,5例多药联合治疗。无癫痫发作间隔为3个月至13年。同家系中不同患儿的临床表型和对抗癫痫药物的反应性差异不大。研究结论:1.PCDH19突变可以是遗传性的或新发的,表型存在异质性,包括PCDH19-GCE伴或不伴发育落后、自闭症或精神障碍以及男性无症状携带者。2.PCDDH19-GCE的特征是热敏感相关的丛集性的局灶性发作或强直阵挛发作,多无癫痫持续状态,是与SCN1A所致Dravet综合征的区别点。3.PCDH19-GCE的发病年龄可从婴儿期到成人期。4.本研究扩展了 PCDH19-GCE的基因突变及临床表型谱。
张林琳,施绍瑞,代云才[5]（2020）在《罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析》文中提出1临床资料1. 1病史患儿,女,8个月,因精神运动发育迟缓,易感冒,反复生病,曾于重庆医科大学附属儿童医院就诊,现于我院儿科复诊。患儿父母非近亲结婚,表型正常,无遗传病家族史,其母27岁时生患儿,孕期未接触有毒有害物质,未服用禁忌药物,G2P2,剖宫产。患儿出生时
杨慧,文珺,吴量[6]（2019）在《18号环状染色体综合征1例》文中研究说明18号环状染色体病例较多,一般来说患儿身材矮小,有特殊面容,体质量增长缓慢,语言能力较弱,韦氏智力量表测试为轻度智能发育迟缓。本文通过分析一例早期染色体患者,韦氏量表检测结果显示平均发育年龄（15.6±1.2）月,平均发育商（77.6±3.0）,为中下智能,高度怀疑遗传学致病因素,进行染色体核型分析结果为46,XY,r（18）（p11.3q23）;因无法确定片段大小以及是否为致病性,进行染色体微阵列分析,结果为chr18p11.32p11.21区域存在约8.8 Mb片段缺失,该缺失文献报道为致病性;另有chr18q23区域存在约918 kb片段缺失,临床意义未明。本例患儿也有可能是年龄较小,暂未出现较特殊的临床表现。
武坚锐,孙夏瑜,卢洪涌,杨娜,荣维伟,李海艳,王娜,薛慧琴[7]（2019）在《13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析》文中认为目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r（13）（p13q34）[218]/46,XX,del（13）（q14）[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r（13;13）（p13q34;p13q34）[20]/47,XX,-13,+dic r（13;13）（p13q34;p13q34）×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。
尹婷,郑安舜,谭娟,章荣,顾莹,王雷雷[8]（2018）在《一例45,XX,－13/46,XX,r（13）（p13q34）/46,XX,r（13；13）伴卵巢早衰患者的研究》文中研究指明目的探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系。方法进行G显带核型分析与染色体微阵列检测（chromosomal microarray analysis,CMA）。结果患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r（13）（p13q34）[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r（13;13）[5]。CMA检测显示其13号染色体长臂的重要区域未发生缺失。文献回顾提示13号环状染色体携带者有类似于性染色体异常者的临床表现。结论患者的嵌合体核型可能会导致卵巢早衰等类似于性染色体异常的临床表现。
许晓清,李芳勇,李育敏,邹莎,熊丹,张秀明[9]（2018）在《1例12号环状染色体的遗传学分析》文中进行了进一步梳理目的探讨1例患有12号环状染色体患者的临床表型和遗传学特征。方法收集1例12号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术（chromosome G banding technique）、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）和多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）进行分析。结果本例12号环状染色体患者流产2次,其他临床体征正常;性激素6项正常;抗苗缪勒管激素0.57 ng/m L,低于参考区间;腹部B超未见异常;该患者核型为mos 46,XX,r（12）（p13q24）[96]/45,XX,-12 [3]/46,XX,dic r（12; 12）（p13q24）[1]; CMA结果显示12号染色体在12q24.33区域存在小片段的缺失,缺失区域为良性CNVs; FISH检查结果显示12号环状染色体长臂末端缺失; MLPA检查结果显示12号长臂末端亚端粒缺失。结论本例环状12号染色体临床体征正常,环状染色体的临床表现与核型嵌合比例及12q末端缺失的多少相关,女性流产可能与r（12）的不稳定相关。
何学莲,赵培伟,黄玉凤,蔡晓楠,林俊,胡江,毕博[10]（2018）在《6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习》文中研究指明目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39]（204909-4210858）×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39]（170438227-170898549）×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。
二、14号环状综合征1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、14号环状综合征1例（论文提纲范文）
（4）儿童遗传性癫痫伴发育落后的基因组学研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 第一部分 癫痫伴智力障碍/发育迟缓的遗传学病因研究 |
| 前言 |
| 实验材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 第二部分 PCDH19相关女孩丛集性癫痫的新突变研究 |
| 前言 |
| 实验材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 1 PRRT2的神经生物学 |
| 2 PRRT2相关性疾病表型 |
| 3 PRRT2相关疾病的基因组学 |
| 4 总结 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文及科研成果 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
| 外文论文Ⅰ |
| 外文论文Ⅱ |
（5）罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 病史 |
| 1.2 试剂 |
| 1.3 仪器 |
| 1.4 方法 |
| 1.5 结果 |
| 2 讨论 |
（6）18号环状染色体综合征1例（论文提纲范文）
| 3讨论 |
（7）13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（9）1例12号环状染色体的遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 主要仪器及试剂 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 性激素水平检测 |
| 1.3.2 染色体常规核型检查 |
| 1.3.3 CMA检查 |
| 1.3.4 FISH检查 |
| 1.3.5 MLPA检查 |
| 2 结果 |
| 2.1 内分泌激素检查结果 |
| 2.2 G显带检测结果 |
| 2.3 SNP Array结果 |
| 2.4 FISH检查结果 |
| 2.5 外周血MLPA检查结果 |
| 3 讨论 |
（10）6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
四、14号环状综合征1例（论文参考文献）
- [1]15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究[J]. 张建林,杨益梅,张俊荣,王珊珊,姚锋,张玉泉,姜胜华. 中华医学遗传学杂志, 2021(03)
- [2]4号环状染色体嵌合体综合征的临床特征及遗传学分析[J]. 律玉强,宋风玲,张开慧,高敏,马健,王东,宛雅,刘毅,盖中涛. 中华医学遗传学杂志, 2020(08)
- [3]环状染色体的研究及产前诊断的进展[J]. 曾艳,张建军. 中华医学遗传学杂志, 2020(07)
- [4]儿童遗传性癫痫伴发育落后的基因组学研究[D]. 杨莉. 山东大学, 2020(09)
- [5]罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析[J]. 张林琳,施绍瑞,代云才. 四川医学, 2020(05)
- [6]18号环状染色体综合征1例[J]. 杨慧,文珺,吴量. 当代医学, 2019(23)
- [7]13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析[J]. 武坚锐,孙夏瑜,卢洪涌,杨娜,荣维伟,李海艳,王娜,薛慧琴. 中国优生与遗传杂志, 2019(06)
- [8]一例45,XX,－13/46,XX,r（13）（p13q34）/46,XX,r（13；13）伴卵巢早衰患者的研究[J]. 尹婷,郑安舜,谭娟,章荣,顾莹,王雷雷. 中华医学遗传学杂志, 2018(06)
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