一、山西汉族D17S30基因座的多态性研究（论文文献综述）
刘志勇,任贺,陈冲,张京晶,张晓梦,石妍,石林玉,陈滢,程凤,贾莉,陈曼,范庆炜,张家榕,李万婷,王萌春,任子林,刘雅诚,倪铭,孙宏钰,严江伟[1]（2021）在《基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究》文中认为短串联重复序列（short tandem repeat, STR）已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中,但STR的突变可能会影响其结果的解释。在大多数类似研究中,由于忽略"隐性"突变现象,STR的突变率被低估。鉴于此,为获得更加准确的STR实际突变率,本研究使用Slooten与Ricciardi提出的有限突变模型和大规模数据,对28,313例（78,739个体）中国北京汉族已确认亲生关系的亲子鉴定案的20个常染色体STR基因座（D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D6S1043、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433和FGA;由于有限突变模型中未包含D6S1043的矫正参数,因此本文实际计算其余19个STR基因座的突变率）进行了调查。结果发现,所有基因座均存在突变现象,总计发生1665个突变事件,包括1614个一步突变,34个两步突变,8个三步突变和9个非整步突变。基因座特异性的平均实际突变率在三联体中为0.00007700 （TPOX）～0.00459050 （FGA）,在二联体中为0.00000000（TPOX）～0.00344850（FGA）。此外,本研究还分析了表面和实际突变率、三联体和二联体突变率、父源和母源的突变率之间的关系。研究表明,实际突变率多大于表面突变率,而且μ1*/μ2*（表面突变率）的比值通常也大于μ1/μ2 （实际突变率）（μ1*,μ1;μ2*,μ2分别是一步和两步的突变率）,即更多的"隐性"突变被释放出来。而且父源和母源的三联体和二联体的突变率也有存在差异。随后,将这些突变率数据与已发表的中国其他汉族人口的相关研究进行比较,展现出了STR突变率的时间与区域差异。由于样本量大,本研究中还报告了一些少见的突变事件,例如同卵双胞胎突变和"假四步突变"等。综上所述,本研究通过大量数据获得了接近真实的STR突变率的估计值,不仅可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,也对开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。
周春艳[2]（2021）在《新疆地区人群患乳糜泻的风险性》文中研究表明乳糜泻又称麸质敏感性肠病,是一种由携带了HLA-DQ2和HLA-DQ8基因的人群摄入含麸质蛋白的小麦、大麦和黑麦等谷物或其加工食品后引起的原发性小肠吸收不良综合征,同时是一种自身免疫性疾病。早期研究显示,新疆地区人群乳糜泻易感基因携带为我国各省市区最高,同时,该地区人群以面食为主粮,而且少数民族如维吾尔族、哈萨克族和回族与欧洲高加索人基因存在部分重叠。本研究工作开展之前,尚未有该地区的病例报道。由此可见,该地区人群患乳糜泻风险性值得高度关注。本研究工作首先招募新疆自治区人民医院消化科表现消化道临床症状患者,基于国际上已发表的乳糜泻诊断指南对符合纳入标准的2,277名患者进行乳糜泻筛查诊断;同时对乳糜泻特异性抗体anti-t TG Ig A阳性的37名患者行anti-EMA检测和HLA-DQA1和-DQB1位点基因分型以确诊乳糜泻自身免疫征患者;对乳糜泻自身免疫征发病关联因素进行探究,以及乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状进行描述和统计分析,初步获得新疆地区乳糜泻流行病学特征数据。其次,筛选符合人类学研究的汉族（n=70）、维吾尔族（n=71）、哈萨克族（n=52）和回族（n=40）受试者,对受试者的乳糜泻易感基因位点HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1进行基因分型,同时纳入欧洲、中亚和其他亚洲人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1位点基因频率数据,并基于Nei氏遗传距离构建包括新疆四个主体民族在内的系统发育树,结合受试者乳糜泻易感基因频率数据,从遗传学角度研究新疆地区人群患乳糜泻的潜在风险性。最后,采用我国统计年鉴和各省市区统计年鉴中提供的小麦消费数据和我国高、中、弱筋小麦品种品质区划信息,对比分析新疆地区和我国其他地区麸质蛋白暴露水平;采用新疆统计年鉴提供的各地州市小麦消费数据（仅查到农村地区数据）并结合新疆高、中、弱筋小麦品质区划信息对新疆不同地州市麸质蛋白暴露水平进行评估;结合新疆不同地州市乳糜泻高发人群（少数民族和农村居民）人口数分布数据,探究不同麸质蛋白暴露水平下的各地州市人群患乳糜泻的风险性,实现从乳糜泻相关的主要环境诱因角度进一步评估新疆地区患乳糜泻的风险性。结果显示,新疆地区为乳糜泻高风险地区,乳糜泻患病率呈“冰山”现象。在较高的乳糜泻遗传风险和麸质蛋白暴露水平双重因素影响下,新疆人群患乳糜泻的风险可能高于我国其他省市区;新疆喀什地区乳糜泻高风险人群占比和麸质蛋白暴露水平最高,当地人群患乳糜泻的风险性为全疆最高。具体结果如下:1.对新疆地区表现消化道临床症状的人群进行筛查结果显示:经活检确诊的乳糜泻患病率为0.35%（95%CI:0.11%-0.59%）,乳糜泻自身免疫征患病率为1.27%（95%CI:0.81%-1.73%）,后者数据仅略低于美国表现临床症状人群中乳糜泻的患病率1.47%,表明新疆地区乳糜泻并非罕见疾病。2.经活检取证的8名乳糜泻患者均表达HLA-DQ2.5基因,表明该基因同样为新疆地区乳糜泻易感基因。3.新疆地区乳糜泻患病率受遗传因素（民族）和环境因素（居住地）影响。其中,汉族受试者的乳糜泻自身免疫征的患病率显着低于少数民族（0.79%vs.2.03%,p<0.05）;农村居民乳糜泻自身免疫征患病率显着高于城镇地区居民（3.16%vs.0.97%,p<0.01）。4.新疆地区乳糜泻自身免疫征患者消化道症状和肠外症状复杂多变,在表现腹泻、纳差和恶心和（或）呕吐的受试者中患病率高于2%;接近50%的乳糜泻自身免疫征患者具有肠外症状表现。5.新疆地区存在大量未诊断的乳糜泻患者,尤其在少数民族（主要是维吾尔族）、教育水平低和农村地区居住的人群中。6.新疆地区维吾尔族和哈萨克族与欧洲人和中亚人遗传关系更近,且两个民族不论遗传结构还是乳糜泻易感基因携带率（54.93%vs.53.85%）均十分相似或接近,两个民族的乳糜泻遗传风险性均较高。回族虽未发现与欧洲人或中亚人存在基因重叠现象,该民族的乳糜泻易感携带率（42.50%）仅次于维吾尔族和哈萨克族,患乳糜泻风险性次之。汉族与我国北方汉族聚于一类,乳糜泻易感基因携带率最低（35.71%）,患乳糜泻的遗传风险性最小。7.新疆地区小麦消费量为我国消费量之首,同时地处高筋、中筋小麦品质区,由此推测该地区潜在的乳糜泻风险性可能高于我国其他各省市区。8.新疆喀什地区麸质蛋白暴露水平（54.93 g/天）明显高于新疆其他各地州市,同时该地区乳糜泻高发人群人口占比（少数民族人口数93.1%;农村居民人口数65.44%）也明显高于其他地州市,该地区潜在乳糜泻发生风险性为全疆最高。
曹玉杰[3]（2021）在《NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究》文中进行了进一步梳理目的:近年来随着遗传标记的广泛应用,在日常法医实践检案过程中,除了常规的标准三联体、二联体亲子鉴定案件外,像祖孙、叔侄、半同胞等复杂亲缘关系鉴定诉求也在逐年增加。这类鉴定往往对于受灾者或失踪人员身份不明的遗体识别、扩大犯罪嫌疑人的搜索能力等方面具有重要的应用价值。目前这些复杂亲缘关系鉴定尚未得到有效解决,要解决复杂亲缘关系的鉴识,首先要增加检测的遗传标记的数量,以获得更多的信息。短串联重复（Short tandem repeats,STR）依然是目前法医学人类身份识别的主流遗传标记,本课题组前期应用下一代测序技术（Next generation sequencing,NGS）构建了包含42个常染色体STR基因座及牙釉质蛋白基因（Amel）的复合分型体系。本研究拟对该分型体系在二级亲缘关系的判定进行系统的应用评估研究,以期为NGS-STR分型技术在复杂亲缘关系鉴定中的研究提供基础数据,为解决二级亲缘关系鉴定疑难问题提供新的技术方案。方法:1.二级亲缘关系样本的收集及验证本研究所用10个家系的样本来自本课题组前期收集的家系DNA血液样本以及血卡样本,研究通过河北医科大学医学伦理委员会审核,所有受试者均签署知情同意书。使用E.Z.N.A.DNA Blood Midi kit提取血液样本DNA,并使用Nano-QTM蛋白核酸定量仪对上述样本进行DNA定量;使用试剂盒Goldeneye TM20A、Goldeneye TM22NC、Microreader TM23sp对DNA样本进行PCR扩增,使用ABI 3500遗传分析仪对上述PCR产物进行毛细管电泳获得其准确分型;计算亲权指数或全同胞关系IBS,以验证各样本间的亲缘关系,从中筛选出所有二级亲缘关系对,即祖孙对、叔侄对或半同胞兄弟姐妹。2.NGS-STR体系检测家系样本STR分型采用课题组前期构建的NGS-STR分型体系,基于Illumina MiSeq FGx TM平台对上述二级亲缘关系对内包含的所有样本进行测序及测序数据分析,对样本覆盖深度（Depth of coverage of sample,Do C of sample）、基因座平均覆盖深度（Depth of coverage of locus,Do C of locus）、基因座序列构成比和等位基因覆盖度比（allele coverage ratio,ACR）等参数进行质量评估。比较NGS-STR和CE-STR分型结果,分析两种分型方法的差异,评估NGS-STR分型体系的准确度以及与CE-STR结果的一致性。3.NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的阈值界定及效能评估对于上述已经确证为二级亲缘关系的个体对,以及从这些样本中随机抽取的等量无关个体对,计算基于CE-STR与NGS-STR两种检测结果的累积似然比（Cumulative likelihood ratio,CLR）及状态一致性评分（Ide ntity by state score,IBS）,分析两个参数在二级亲缘关系对与无关个体对中的分布情况,设置认定或排除二级亲缘关系与无关个体的判断阈值,评估既定阈值下的系统效能。结果:1.NGS测序数据质量评估:（1）将构建好的文库进行Lab Chip?GX Touch24片段质检,实验结果表明:文库既没有小片段接头峰也没有大片段的拖尾峰,与文库质检预期峰图相吻合;（2）7500实时定量结果表明,空白对照孔CT值大于29、标准曲线斜率范围为-3.1～-3.5、各复孔间的标准差小于0.4、扩增效率范围为90%～110%,以上数据表明文库质检合格;（3）本实验过程采用MiSeq FGx TMMicro芯片以RUO（Research Use Only Run）模式在Miseq FGx TM测序平台进行四次双端（Pair-End,PE）PE300测序。下机数据主要质控指标:簇密度（Cluster density）、簇通过率（Clusters Passing Filter）和碱基质量分数（Quality Score）Q30、平均值分别为1348.25 K/mm2、87.58%和91.5%,上述指标均符合Illumina官方认定测序数据可用结果;（4）覆盖深度:样本覆盖深度最高达1065184×,最低为2665×,所有样本平均Do C为147207±70720×（mean±SD）;平均基因座覆盖深度最低为基因座D20S470,其值为1730±2030×（mean±SD）,最高为基因座TH01,其值为9866±10562×（mean±SD）;基因座D21S11的平均Do C离散程度最大,不稳定性最高,基因座D2S441平均Do C离散程度最小,具有较好的稳定性;（5）基因座序列构成比:将分析阈值界定为5 reads、10 reads、20 reads、30 reads、40 reads和单个位点上总数据的5%,对不同阈值情况下的Allele、Stutter和Noise的数量进行计算和差异比较。结果显示:随着分析阈值的严格化,其真实等位基因的检出率相对增加。（6）等位基因覆盖度比:将分析阈值界定为5 reads、10 reads、20 reads、30 reads、40 reads和单个位点上总数据的5%,结果表明:随着分析阈值的增加,各基因座平均ACR大小分布呈现差异性,在5 reads分析阈值下,平均ACR最高的基因座为TPOX,为0.82;基因座D20S470的平均ACR最低,仅为0.48;（7）样本一致性研究:根据国际法医遗传学会的命名指南和相关文献中提出的核心序列重复次数修正算法对该体系所有基因座进行命名[1],并将NGS-STR数据和CE-STR分型结果比较,统计结果发现以5 reads的分析阈值进行分析,若只考虑长度多态性,在73个样本的3066个基因座中,有3305个位点（99.64%）NGS测序结果与CE结果一致。在这些分型一致的基因座中,采用CE-STR方法共检测到349个等位基因,而若同时考虑序列多态性,NGS-STR检测到501个等位基因,较CE多检出152个同等位基因（Isoallele）。在24个基因座中出现了同等位基因,其中新增等位基因最多的基因座是D13S317,占该位点原有等位基因总数的160.00%。2.NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的阈值界定及效能评估（1）IBS及CLR分布情况:在10个家系中,共确定祖孙关系47对,叔侄关系87对,共涉及83个样本。其中10个样本测序结果较差,无法得到准确分型结果,故基于剩余的73个样本进行后续分析。基于CE结果以及NGS结果,分别计算这73个样本构成的115对二级亲缘关系对和随机等量无关个体对的IBS、CLR,结果发现,使用IBS指标,无论CE方法还是NGS方法,二级亲缘关系对与无关个体对之间均有较大的重叠空间;而采用CLR指标,重叠空间明显减小,表明CLR指标的鉴别能力优于IBS。而且NGS方法较CE方法区分二级亲缘关系与无关个体的能力明显提高。（2）认定祖孙和/或叔侄关系的阈值:针对认定祖孙和/或叔侄关系,使用Log10（CLR）值的分布结果分别设置了两组判断阈值。诊断试验结果表明,如果将Log10（CLR）≥2作为认定二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的假阳性率为0.00%,灵敏度为72.17%;42STRs-NGS的假阳性率为0.00%,灵敏度为81.74%;当上述界值为1时,两系统假阳性率不变,42STRs-CE的灵敏度增至90.43%;42STRs-NGS增至90.43%。无论是42STRs-CE体系还是42STRs-NGS体系在认定二级亲缘关系时,在较低阈值范围内其假阳性率皆为0.00%,而其灵敏度随着判定阈值要求的增高有所下降。（3）排除祖孙和/或叔侄关系的阈值:如果将Log10（CLR）≤-1作为排除二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的特异度为84.35%,假阴性率为2.61%;42STRs-NGS的特异度为89.57%,假阴性率为2.61%;若将Log10（CLR）≤-2作为排除二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的特异度减至67.83%,假阴性率为0.00%;42STRs-NGS的特异度减至81.74%,假阴性率为0.87%。随着阈值逐渐降低,42STRs-CE体系和42STRs-NGS体系的特异度均有所下降,整体来看42STRs-NGS体系在排除二级亲缘关系时的特异度要好于42STRs-CE体系。综上,将灵敏度较高的Log10（CLR）值设为认定二级亲缘关系的最低阈值,特异度较高的Log10（CLR）值设为排除二级亲缘关系的最高阈值。在这种策略下,我们确定Log10（CLR）≥1、Log10（CLR）≤-1分别作为42STRs-NGS体系认定和排除祖孙和/或叔侄关系的阈值。参考《生物学全同胞关系鉴定实施规范》的标准,引用检测系统效能（Power of the genotyping system）概念。在上述阈值下,230对样本中有20对（8对祖孙/叔侄、12对无关个体）无法给出倾向性意见,即检测系统效能约为91.30%;在得出的倾向性鉴定意见的210对中,有3对错判（均为祖孙/叔侄错判为无关个体）,即得出倾向性意见时准确率为98.57%。结论:本研究应用实验室前期构建的包含42个常染色体STR和Amelogenin基因的NGS-STR分型体系检测115对祖孙/叔侄样本,评估该体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用价值,得到以下结论:该NGS-STR体系在本实验室具有良好的稳定性,与CE结果具有较好的一致性,并能同时检测到更多的同等位基因,提高了系统效能;应用该分型体系进行二级级亲缘关系判定研究,以Log10（CLR）≥1、Log10（CLR）≤-1分别作为认定或排除的判断阈值,灵敏度为90.43%、特异度为89.57%,假阳性率为0%,假阴性率为2.61%;检测系统效能约为91.30%,得出倾向性意见时准确率为98.57%。可以较好地区分祖孙和/或叔侄与无关个体,为二级亲缘关系鉴定提供了新的基础数据与技术方案。
田娜[4]（2020）在《《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究》文中提出动物药材是中药资源的重要组成部分。与植物药材相比,动物药材常为多基原,多缺乏专属性次生代谢产物。其基原不清、专属性鉴别手段缺乏,一直是动物药材鉴别的难点。近年来,随着分子鉴定技术的发展,多种DNA鉴别手段已用于动物药材的真伪鉴别,特异性PCR技术、DNA条形码技术等先后被《中国药典》收载,成为法定检测依据。然而,这些DNA鉴别方法难以兼顾通用性和特异性,且目前的这些DNA鉴别方法只关注“鉴真”的问题,无法检出是否同时存在混伪品,限制了其进一步推广及应用。本研究根据动物药材自身特点,基于STR分型原理,建立了一种简单易用,既具通用性又具特异性的通用DNA指纹图谱鉴别方法,用于动物药材正伪鉴别、正伪掺杂品鉴别与正伪掺杂品定量鉴别。主要研究内容和结果如下:一、2015年版《中国药典》一部收载的动物药材来源于14个纲78个物种。本研究首先对《中国药典》一部收载的动物药材进行全面收集（包括原动物样本、中检院的对照药材）,本研究收集到了48味动物药材,59个物种。每个物种至少三个重复,共获得样品174批。样品经形态鉴别,并通过DNA测序佐证,以保证其物种基原的准确性。通过分析Genbank下载的57个动物药材全线粒体基因组序列,进行序列对齐后分析获得同源基因,从同源基因高变异区域两端保守序列设计出16对通用扩增引物,进行扩增成功率和荧光STR分型成功率测试,最终筛选出4对可在2015年版《中国药典》一部动物药材中成功获得STR分型鉴别图谱的通用引物对。用筛选出的引物对动物药材进行荧光STR分型,获得2015年版《中国药典》一部中动物药材物种DNA指纹图谱鉴别数据集,各物种具有不同的鉴别图谱,可相互鉴别。二、以胆粉类药材为例,阐述动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法对真伪及掺杂药材的鉴别应用。收集猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅、蛇、熊、鱼原动物或胆粉样本,提取DNA,使用筛选出的荧光素标记的引物对12S-L1091/12S-H1478和16S-L3428/16S-H3667进行PCR扩增、荧光STR分型和数据分析。结果各物种的STR指纹图谱不同,可进行物种鉴别,且DNA指纹图谱上能同时反映正品和伪品的信息,可鉴别正伪掺杂品。混合样品STR图谱迁移峰具共显性,能够同时显示出多个扩增片段信息,且多个样本混合的多元掺杂胆粉样本（猪胆粉、牛胆粉、羊胆粉、鸡胆粉、鸭胆粉、鹅胆粉、蛇胆粉、鱼胆粉、熊胆粉）的鉴别中,DNA指纹图谱可以同时显示出各物种相应的迁移峰。三、以复杂的多基原地龙类药材鉴别为例,探索动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法在复杂近缘物种中的种属鉴别及对正伪掺杂样品的定量（半定量）鉴别潜力。收集地龙类药材（15个物种,175批样品）,进行DNA提取后,用筛选出的三对通用DNA指纹图谱鉴别引物（12S-L1739/12S-H2175,12S-L1091/12S-H1478和16S-L3428/16S-H3667）对地龙类动物药材进行荧光STR分型和数据分析,获得DNA指纹图谱。结果4种地龙正品参环毛蚓、通俗环毛蚓、威廉环毛蚓、栉盲环毛蚓使用以上三对引物分别出现389.7,396.2,394.7,391.4 bp（引物12S-L1739/12S-H2175）;410.9,416.7,415.9,411.8 bp（引物12S-L1091/12S-H1478）;162.8,164.1,164.2,163.7 bp（引物16S-L3428/16S-H3667）的迁移峰,11种伪品均出现与正品迁移位置不同的迁移峰,通过3对通用STR分型结果形成的DNA指纹图谱,可以准确鉴别地龙正品及混伪品的物种基原。按照11种不同的浓度比例将正品地龙与伪品地龙DNA混合,通过筛选出的引物12S-L1739/12S-H2175对其进行STR分型。再按照相同的浓度比例将正品地龙与伪品地龙的扩增产物混合并分型,作为混标结果。比较实际、混标实验DNA指纹图谱正品与伪品地龙峰面积比值与混合DNA浓度比值,结果混标实验比例更接近混合DNA的浓度比值。但总体上三者比例相似,实现了地龙类药材正伪掺杂品的定量鉴别。综上所述:本研究初步建立了2015年版《中国药典》一部动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法,并形成了参考DNA指纹图谱集,该方法可实现对动物药材正品、伪品及正伪掺杂品的DNA鉴别,并对正伪掺杂品定量鉴别进行了研究。该方法为动物药材的鉴定研究提供了新方法,为保障临床用药安全、有效奠定了良好基础。
王万旭,林锦锋,宋丹璐,金海英,郑冰洁[5]（2019）在《浙江汉族22个STR基因座多态性及法医学应用性》文中研究说明目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以Genemapper ID-X软件进行分析,获取其22个基因座的数据资料。结果 22个常染色体STR基因座的杂合度为0.6797～0.8789,个人识别能力为0.8558～0.9730,非父排除率为0.4446～0.7644,多态性信息总量为0.6477～0.8697,累积个人识别能力为1～4.1853×10-26。结论 22个常染色体STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医学物证鉴定与研究有应用价值。
高澜琳[6]（2018）在《福建汉族人群非CODIS系统STR基因座的遗传多态性研究及共有基因座等位基因一致性验证》文中研究表明研究目的研究福建汉族人群31个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性并对共有基因座等位基因一致性进行验证。研究方法（1）应用HD plex和AGCU21+1荧光复合扩增体系对福建汉族人群228例无关个体进行31个非CODIS系统STR基因座检测,采用Chelex法提取DNA、复合扩增、毛细管电泳、片段分析等技术。通过Modified-powerstates软件统计31个非CODIS系统STR基因座的等位基因（A）、等位基因频率（F）、杂合度（H）、个体识别力（DP）、多态性信息含量（PIC）、非父排除率（PE）等遗传学参数。（2）在上述228例中随机选取21例DNA样本,分别采用HD plex和AGCU21+1体系进行STR基因座检测,对共有STR基因座D5S2500和D6S474的等位基因分型结果进行比较;并合成两个共有STR基因座的单基因座引物,通过基因测序技术检测等位基因的DNA序列,对共有STR基因座的等位基因一致性进行验证。研究结果（1）在HD plex和AGCU21+1两套检测体系中,D5S2500和D6S474基因座为共有STR基因座。HD plex体系的D5S2500基因座检出8个等位基因,F介于0.00660.3289、H为0.770、DP为0.911、PIC为0.740、PE为0.545;D6S474基因座检出5个等位基因,F介于0.09870.386、H为0.680、DP为0.856、PIC为0.650、PE为0.398。AGCU21+1体系的D5S2500基因座检出8个等位基因,F介于0.00220.4079、H为0.684、DP为0.842、PIC为0.650、PE为0.404;D6S474基因座检出5个等位基因,F介于0.09870.386、H为0.689、DP为0.834、PIC为0.670、PE为0.411。其余29个STR基因座共检出276个等位基因,F介于0.00220.6031,DP介于0.7330.983、PIC介于0.5200.940、PE介于0.2970.857、HE介于0.60500.930;31个STR基因座的等位基因频率（F）进行Hardy-Weinberg平衡检验,除了D10S128、D22S1045、D2S1776、D3S4529、D2S441、D10S1435、D19S433、D3S1744、D8S1132、D4S2366等10个STR基因座外,其余21个STR基因座的等位基因频率（F）均符合Hardy-Weinberg平衡。以上10个不符合Hardy-Weinberg平衡的STR基因座,经Bonferroni’s校正后P>0.05,其等位基因频率（F）均符合Hardy-Weinberg平衡。（2）应用以上两套体系检测21例福建汉族人群中D6S474和D5S2500基因座的等位基因,经过等位基因分型结果的比较,两套体系中D6S474和D5S2500基因座的等位基因分型结果均不一致;两个STR基因座经过测序所得的等位基因分型结果与HD plex体系的等位基因分型结果一致。研究结论（1）31个非CODIS系统STR基因座在福建汉族人群中具有较高的遗传多态性,能够作为良好的分子遗传标记应用于群体遗传学、法医学亲权鉴定和个体识别等领域。31个非CODIS系统STR基因座的等位基因分布及基因频率等遗传学参数丰富了福建汉族人群的遗传资源,为选择适合福建汉族人群乃至中国汉族人群的STR基因座提供可靠的数据支持。以SE33基因座为代表的具有高度多态性的非CODIS系统STR基因座能够作为疑难亲权鉴定案件的有力补充,提高STR基因座检测体系的系统效能,而D1S1627及D1GATA113基因座的基因多态性较低,应用价值有限。（2）在研发不同STR基因座扩增体系时,相同的STR基因座在引物设计方面应尽量选择相同来源的引物序列,并采用相同的引物设计方案,从而保证STR基因座分型结果的一致。实验室具备多套STR基因座复合扩增体系时,对不同STR基因座扩增体系中共有STR基因座必须进行验证以保证分型结果一致,避免因为共有STR基因座分型结果不一致导致法医亲权鉴定和个体识别的错误判断。
王丽梅[7]（2017）在《福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究》文中认为目的:建立福建汉族群体Power Plex 21荧光复合扩增体系20个常染色体STR基因座DNA数据库,了解两个无关个体之间20个常染色体STR基因座基因型比中的概率,探讨适合建立福建汉族群体DNA数据库的核心STR基因座。方法:⑴来本实验室要求DNA亲子鉴定且籍贯为福建的汉族无关个体共5650例,采集末梢血3u L提取DNA备用。⑵采用PP21检测系统,以PCR复合扩增、毛细管电泳技术和荧光检测技术对上述5650例的D16S539等20个常染色体STR基因座和1个性别染色体基因座进行基因分型。⑶应用“基于DNA盲比技术的亲权鉴定家系检索比对软件”,录入上述5650例基因座分型结果和检材信息,建立福建汉族群体20个常染色体STR基因座的DNA数据库。⑷应用上述比对软件将该DNA数据库中5650例无关个体基因型进行一一比对,统计其20个常染色体STR基因座完全比中的概率,并计算假定二联体（被检测男子或女子与孩子的亲子鉴定）的累计亲权指数（CPI）,分别以假定二联体CPI>10000、0.0001
吴微微,刘冰,郝宏蕾,任文彦,苏艳佳,王怀锋,吕德坚[8]（2016）在《中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析》文中进行了进一步梳理目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出876个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显着性差异（P<0.05）,各省与全国综合数据之间则无差异（P>0.05）。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。
杨翩,白雪,姚伊人,张建,刘金杰,王柏,叶健,刘琳,李俊涛,殷世强,梁景青[9]（2016）在《四川泸州汉族人群22个非CODISSTR基因座遗传多态性》文中认为本文对中国四川泸州地区汉族273名健康无关个体进行22个非CODIS STR基因座遗传多态性调查。采用自主研制的PCR复合扩增体系对血痕样本直接扩增,用3730xl遗传分析仪检测。结果在22个STR基因座共检出180个等位基因和444种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。所调查的四川泸州地区汉族人群22个非CODIS STR基因座具有较好识别能力。
刘金杰,金鑫,王乐,赵兴春,陈婷,白雪,张建,姜伯玮,张戎,叶健,梁景青[10]（2013）在《D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用》文中研究说明目的制备D11S4463基因座等位基因分型标准物,并调查该基因座在中国汉族人群中的遗传多态性。方法设计引物,用荧光引物PCR扩增和ABI 3130XL遗传分析仪电泳的方法,对中国汉族520份无关个体血斑样本D11S4463基因座遗传多态性进行调查,用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物。结果 D11S4463基因座在中国汉族人群中共检测出9个等位基因,杂合度、匹配概率、个体识别能力、多态性信息含量及非父排除概率分别为0.735、0.089、0.911、0.73、0.485。应用分子克隆的方法成功构建其等位基因分型标准物,按国际法庭血液遗传学学会推荐的原则命名。结论 D11S4463基因座具有较高的遗传多态性,应用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物,在法医科学实践中具有较高的应用价值。
二、山西汉族D17S30基因座的多态性研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、山西汉族D17S30基因座的多态性研究（论文提纲范文）
（1）基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 数据来源 |
| 1.2 突变率计算 |
| 2 结果与分析 |
| 2.1 突变分析 |
| 2.2 表面与实际突变率的比较 |
| 2.3 三联体和二联体组突变率的比较 |
| 2.4 父源和母源突变率的比较 |
| 2.5 突变步长与突变方向分析 |
| 2.6 杂合度与实际突变率的关系 |
| 3讨论 |
| 附录： |
（2）新疆地区人群患乳糜泻的风险性（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 1.1 食品安全危害识别概述 |
| 1.1.1 定义 |
| 1.1.2 食品安全危害识别研究方法 |
| 1.2 乳糜泻概述 |
| 1.2.1 定义 |
| 1.2.2 乳糜泻研究史 |
| 1.3 乳糜泻危害性 |
| 1.3.1 乳糜泻患病率 |
| 1.3.2 乳糜泻临床症状及并发症 |
| 1.4 乳糜泻发病机制 |
| 1.4.1 环境因素 |
| 1.4.2 遗传因素 |
| 1.4.3 免疫机制 |
| 1.5 乳糜泻的防治 |
| 1.5.1 乳糜泻的诊断 |
| 1.5.2 乳糜泻的筛查 |
| 1.5.3 乳糜泻的治疗 |
| 1.5.4 乳糜泻的营养管理 |
| 1.6 无麸质食品的加工与安全控制问题 |
| 1.6.1 麸质蛋白的危害评估 |
| 1.6.2 无麸质食品的生产 |
| 1.6.3 无麸质食品的检测与标识 |
| 1.7 立题背景和研究内容 |
| 1.7.1 课题来源 |
| 1.7.2 立题背景 |
| 1.7.3 研究内容 |
| 第2章 新疆地区主要民族人群的乳糜泻筛查 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 实验材料和仪器 |
| 2.2.1 研究人群 |
| 2.2.2 试剂与材料 |
| 2.2.3 仪器与设备 |
| 2.2.4 溶液的配制 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 筛查方案 |
| 2.3.2 总Ig A抗体的检测 |
| 2.3.3 血清anti-tTG-IgA抗体检测 |
| 2.3.4 血清anti-DGP-IgG抗体检测 |
| 2.3.5 EMA-IgA检测 |
| 2.3.6 PCR-SSP法分型HLA-DQA1和-DQB1基因 |
| 2.3.7 胃镜检查及小肠活检 |
| 2.3.8 十二指肠绒毛病理检测 |
| 2.3.9 乳糜泻的诊断 |
| 2.4 结果 |
| 2.4.1 纳入乳糜泻筛查的患者 |
| 2.4.2 纳入受试者总IgA水平 |
| 2.4.3 受试者血清中anti-tTG-IgA或 anti-DGP-IgG抗体水平 |
| 2.4.4 anti-tTG-IgA阳性患者的EMA-IgA抗体结果 |
| 2.4.5 Anti-tTG-IgA抗体阳性患者HLA-DQA1和-DQB1 基因型 |
| 2.4.6 乳糜泻抗体及易感基因双阳性患者的活检结果 |
| 2.4.7 乳糜泻自身免疫征和乳糜泻 |
| 2.5 讨论 |
| 2.5.1 乳糜泻的诊断 |
| 2.5.2 乳糜泻或乳糜泻自身免疫征患病率 |
| 2.5.3 乳糜泻易感基因 |
| 2.5.4 研究方案的不足 |
| 2.6 小结 |
| 第3章 新疆地区乳糜泻自身免疫征的流行病学初步特征 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 研究样本 |
| 3.2.2 统计分析 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 纳入受试者特征 |
| 3.3.2 人口学各因素与乳糜泻自身免疫征患病率的相关性 |
| 3.3.3 消化道临床症状及其与乳糜泻自身免疫征患病率的相关性 |
| 3.3.4 乳糜泻自身免疫征患者肠外症状 |
| 3.3.5 新疆地区未诊断乳糜泻患者 |
| 3.4 讨论 |
| 3.4.1 乳糜泻患病率及其潜在影响因素 |
| 3.4.2 乳糜泻自身免疫征患者消化道临床症状 |
| 3.4.3 乳糜泻自身免疫征患者肠外疾病或症状 |
| 3.4.4 未诊断的乳糜泻患者 |
| 3.5 小结 |
| 第4章 基于HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 位点的新疆主要民族人群患乳糜泻的遗传风险性 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 实验材料和仪器 |
| 4.2.1 研究人群 |
| 4.2.2 试剂与材料 |
| 4.2.3 仪器与设备 |
| 4.2.4 溶液的配制 |
| 4.3 实验方法 |
| 4.3.1 DNA提取 |
| 4.3.2 DNA浓度和纯度鉴定 |
| 4.3.3 HLA-DQA1、-DQB1 及-DRB1 位点基因扩增 |
| 4.3.4 遗传平衡检验及单倍型分析 |
| 4.3.5 系统发育树的构建 |
| 4.3.6 数据统计分析 |
| 4.4 结果 |
| 4.4.1 HLA-DQA1、-DQB1和-DRB1 基因电泳结果 |
| 4.4.2 HLA-DQA1、-DQB1 和-DRB1 位点等位基因测序峰图 |
| 4.4.3 Hardy-Weinberg equilibrium检测 |
| 4.4.4 HLA-DQA1、-DQB1 和-DRB1 等位基因在四个民族中的分布频率 |
| 4.4.5 HLA-DQA1-DQB1 单倍型在四个民族中的分布 |
| 4.4.6 四个民族与其他人群遗传关系分析 |
| 4.4.7 乳糜泻易感基因在四个民族中的分布 |
| 4.5 讨论 |
| 4.5.1 汉族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.2 维吾尔族和哈萨克族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.3 回族HLA-DRB1、-DQA1 和-DQB1 基因及遗传结构 |
| 4.5.4 四个民族患乳糜泻遗传风险性 |
| 4.6 小结 |
| 第5章 麸质蛋白暴露对新疆地区人群患乳糜泻的风险影响 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 实验方法 |
| 5.2.1 方法和数据收集 |
| 5.2.2 数据的统计分析 |
| 5.3 实验结果 |
| 5.3.1 我国小麦生产和居民消费量分析 |
| 5.3.2 麸质蛋白含量不同小麦品种在我国不同地区的分布 |
| 5.3.3 新疆地区民居小麦麸质蛋白暴露分析 |
| 5.3.4 农村和不同民族人口分布与乳糜泻风险性 |
| 5.4 讨论 |
| 5.4.1 小麦麸质蛋白暴露与乳糜泻风险性 |
| 5.4.2 新疆地区小麦麸质蛋白暴露与乳糜泻风险性 |
| 5.4.3 小麦麸质蛋白暴露、易感基因频率与乳糜泻风险性 |
| 5.5 小结 |
| 第6章 结论与展望 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 本研究的创新点 |
| 6.3 进一步工作方向 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间研究成果 |
（3）NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 复杂亲缘关系鉴定的研究现状及展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 引言 |
| 1.1 动物药材鉴别研究现状 |
| 1.2 STR分型技术及其在中药材方面的应用展望 |
| 1.3 研究目标、研究内容及拟解决的关键问题 |
| 第二章 《中国药典》动物药材DNA指纹图谱鉴定研究 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 样品信息 |
| 2.1.2 实验仪器及试剂 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 引物设计及筛选 |
| 2.2.2 动物药材DNA提取及测序验证 |
| 2.2.3 动物药材PCR扩增及STR分型 |
| 2.3 结果与分析 |
| 2.3.1 动物药材DNA指纹图谱鉴别引物设计及筛选 |
| 2.3.2 动物药材物种验证结果 |
| 2.3.3 动物药材STR分型鉴别结果 |
| 2.4 讨论与小结 |
| 第三章 胆粉(汁)类药材的DNA指纹图谱鉴别方法研究 |
| 3.1 胆粉(汁)类药材正伪DNA指纹图谱鉴别 |
| 3.1.1 实验材料 |
| 3.1.2 实验方法 |
| 3.1.3 结果与分析 |
| 3.2 胆粉(汁)类药材正伪掺杂DNA指纹图谱鉴别 |
| 3.2.1 实验材料 |
| 3.2.2 实验方法 |
| 3.2.3 结果与分析 |
| 3.3 讨论与小结 |
| 第四章 地龙药材及其混伪品的DNA指纹图谱鉴别方法研究 |
| 4.1 地龙药材正伪DNA指纹图谱鉴别 |
| 4.1.1 实验材料 |
| 4.1.2 实验方法 |
| 4.1.3 结果与分析 |
| 4.2 地龙药材正伪掺杂DNA指纹图谱浓度比例鉴别 |
| 4.2.1 实验材料 |
| 4.2.2 实验方法 |
| 4.2.3 结果与分析 |
| 4.3 讨论与小结 |
| 第五章 结论与展望 |
| 5.1 结论 |
| 5.2 展望及不足 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 |
（5）浙江汉族22个STR基因座多态性及法医学应用性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本来源 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器设备 |
| 1.4 PCR扩增及检测 |
| 1.5 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 浙江汉族等位基因频率 |
| 2.2 浙江汉族群体遗传学参数 |
| 3 讨论 |
（6）福建汉族人群非CODIS系统STR基因座的遗传多态性研究及共有基因座等位基因一致性验证（论文提纲范文）
| 附录 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一章 福建群体31个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性的研究 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 小结 |
| 第二章 共有STR基因座等位基因分型结果一致性验证 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 小结 |
| 总结 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究（论文提纲范文）
| 英文缩写略表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 1 材料 |
| 1.1 样本来源与采集 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器、软件 |
| 2 方法 |
| 2.1 DNA提取与定量 |
| 2.2 PCR扩增 |
| 2.3 毛细管电泳与STR基因座分型 |
| 2.4 STR基因座DNA数据库的建立与研究 |
| 结果 |
| 1 福建汉族群体20个常染色体STR基因座基因分型结果 |
| 2 20 个常染色体STR基因座DNA数据库的建立 |
| 3 20 个常染色体STR基因座DNA数据库的研究 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（8）中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1. 1 样本 |
| 1. 2 方法 |
| DNA提取 |
| PCR扩增 |
| 分型检测 |
| 1. 3 数据统计 |
| 2 结果与讨论 |
| 2. 1 41 个STR基因座等位基因频率分布 |
| 2. 2 群体差异性检验结果 |
（9）四川泸州汉族人群22个非CODISSTR基因座遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1. 1 样本来源 |
| 1. 2 STR扩增及分型检测 |
| 1. 3 统计学处理 |
| 2 结果与讨论 |
（10）D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 荧光引物PCR扩增及其产物检测 |
| 1.2.2 重组质粒的制备 |
| 1.2.3 D11S4463基因座等位基因分型标准物制备 |
| 1.2.4 遗传多态性数据分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 D11S4463基因座遗传多态性 |
| 2.2 等位基因重组质粒构建与筛选 |
| 2.2.1 引物设计 |
| 2.2.2 PCR扩增产物琼脂糖凝胶电泳 |
| 2.2.3 重组质粒筛选验证 |
| 2.2.4 重组质粒插入片段的序列分析结果 |
| 2.3 等位基因分型标准物毛细管电泳图谱 |
| 3 讨论 |
四、山西汉族D17S30基因座的多态性研究（论文参考文献）
- [1]基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究[J]. 刘志勇,任贺,陈冲,张京晶,张晓梦,石妍,石林玉,陈滢,程凤,贾莉,陈曼,范庆炜,张家榕,李万婷,王萌春,任子林,刘雅诚,倪铭,孙宏钰,严江伟. 遗传, 2021(10)
- [2]新疆地区人群患乳糜泻的风险性[D]. 周春艳. 南昌大学, 2021(02)
- [3]NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究[D]. 曹玉杰. 河北医科大学, 2021(02)
- [4]《中国药典》动物药材通用DNA指纹图谱鉴别方法研究[D]. 田娜. 广东药科大学, 2020(01)
- [5]浙江汉族22个STR基因座多态性及法医学应用性[J]. 王万旭,林锦锋,宋丹璐,金海英,郑冰洁. 刑事技术, 2019(01)
- [6]福建汉族人群非CODIS系统STR基因座的遗传多态性研究及共有基因座等位基因一致性验证[D]. 高澜琳. 福建医科大学, 2018(09)
- [7]福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究[D]. 王丽梅. 福建医科大学, 2017(02)
- [8]中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析[J]. 吴微微,刘冰,郝宏蕾,任文彦,苏艳佳,王怀锋,吕德坚. 中国法医学杂志, 2016(01)
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