12号染色体微重复严重吗
2023-05-08 00:19:05
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问：无创21.18.13都是低风险但是12号染色体偏少微缺微重复怎么办严重吗？
- 答：12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复，即由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
12号染色体偏少微缺微重复，建议你做羊水穿刺明确一下具体的数值是多少。
问：12号染色体长臂大片断重复,重复三次，这个胚胎可以移植吗？
- 答：不行， 这是染色体变异，染色体变异是大突变，引起死胎或者是流产。
- 答：移植的条件一般从三方面来考虑：
第一、那你必须要有可以移植的胚胎，包括第三天胚胎里第一级、二级、三级的胚胎，或者囊胚里面已经成囊的，至少是BC以上的这个级别的囊胚。
第二、就是要有足够的子宫内膜的厚度，那我们一般来说，内膜厚度在八以上，形态也比较好的内膜那是比较适合胚胎着床的。当然如果内膜厚度达不到八，经过一切努力以后内膜厚度较薄，我们有时候也会选择进行胚胎移植，但是这样移植后妊娠率是会下降的。
第三、就是要考虑母体的全身情况，如果母体处于一个急性的、严重的感染时期，或者母体的免疫功能还是紊乱的，或者母体现在还是有甲状腺的紊乱、糖耐量的异常，这时候都是不适合胚胎着床的，这时候我们建议是暂停状态，一直等全身情况好转了以后再安排进行胚胎移植。
生理学基础
（1）同种动物的供，受体的生殖器官的生理变化是相同的，为供体胚胎移入受体提供相同的生理环境。
（2）早期胚胎在一定时间内处于游离状态，为胚胎的收集提供了可能。
（3）受体对移入子宫的外来胚胎基本上不发生免疫排斥反应，为胚胎在受体子宫内的存活提供了可能。
（4）供体胚胎可与受体子宫建立正常的生理和组织联系，但供体胚胎的遗传特性在孕育过程中不受任何影响。
经胚胎移植产生的后代从受体得到营养发育成新个体，但其遗传物质则来自它的真正亲代，即供体动物和与之交配的公畜。胚胎移植入子宫时，妊娠成功率最高为囊胚时期。 - 答：染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。
只有在细胞分裂中期（所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列），染色体通常在光学显微镜下才可见[1]。在此之前，每个染色体已被复制一次（S阶段），原来的染色体和其拷贝互称姐妹染色体，两个染色体通过着丝点（粒）连接。如果着丝点位于染色体的中间，则产生X形的染色体结构；如果着丝点位于其中一个末端附近，则产生双臂的染色体结构。X形结构染色体被称为中期染色体。在这种高度浓缩的形式中，染色体最容易区分和研究，易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话，细胞有丝分裂将出现灾难，细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程，从而导致癌症发展。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。
问：染色体重复会导致什么后果
- 答：染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病，一条染色体上至少1000+基因，因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产，非整倍体有些也会早期流产，存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。
染色体微缺失/微重复这类变异更多是指基因组片段的异常，就是您二胎芯片查出来的这种变异，是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成自然流产和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失，这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的，比如像全面发育迟缓，是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常；再比如最常见的先心病，通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异，胎儿表型看不出来的话，主要判断就是看变异形式，变异类型分为五种：致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的，而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
最后一类基因病的表型，基因病患者表型更难判断，对于出生后孩子的表型尚且很难准确临床预判，在胎儿能准确定位到怀疑是基因病就更难通过表型判断了。大多数产前进行基因检测的都是家里有家族史，老大是单基因病患者，来检测老二是否携带致病突变。 - 答：22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。所以22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。
- 答：个别染色体数目增加或减少会引起什么后果
- 答：染色体重复怀孕了会生化，流产，胎停，如果夫妻有一方有这样染色体有问题建议你不要随便怀孕，去做试管三代筛选正常胚胎移植
- 答：有可能造成胎儿流产、畸形死胎等情况。因此一定要严格检查足够重视多咨询医生做出正确决定。
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