特发性骨溶解一例

一、特发性溶骨症1例（论文文献综述）

邹志俭,熊立国,俞志涛,朱伟^[1]（2021）在《特发性指（趾）肢端溶骨症罕见病1例》文中提出1病例资料患者女,16岁。因指（趾）末端反复肿胀、疼痛3年余就诊。病史:3年前无明显诱因出现双手、双足肿痛,未经规范治疗。近期疼痛加重,来院就诊。患者母亲怀孕时曾有服用抗精神分裂药物史（具体品种不详）,患者出生后双手、双足甲及双环指远指间关节融合。无家族类似病史,无氯乙烯等化学物品接触史。查体:患者发育正常,营养中等,智力正常,行走步态正常。头颈发育正常,心肺腹部未见异常,脊柱呈生理弯曲,四肢肌力正常,生理反射存在,病理反射未引出。双手1-5指指甲发育不全,环指远指间关节活动不能（图1,2）。

傅增艳^[2]（2021）在《61例获得性纯红细胞再生障碍患者的临床特点及免疫抑制治疗的疗效分析》文中研究说明目的:回顾性分析61例成人获得性纯红细胞再生障碍患者的临床特征、实验室检查特点、病因、治疗及预后等,评估成人获得性PRCA患者对免疫抑制疗法,特别是环孢素A和/或糖皮质激素的治疗反应,以及影响反应的因素,以进一步了解本病的特点,提高对该疾病的认识。方法:以2013年12月至2020年5月就诊于河北医科大学第二医院明确诊断为获得性纯红细胞再生障碍（PRCA）的18岁以上成年患者作为研究对象,回顾性分析本组患者的临床特点,治疗及预后等。对原发及继发性患者的性别、年龄、血红蛋白量、网织红细胞水平、乳酸脱氢酶、铁蛋白及不同治疗方案和疗效进行对比研究。采用SPSS25.0软件进行统计学分析。结果:1.共纳入61例成人获得性PRCA患者,包含原发性24例（39.3%）,继发性37例（60.7%）。其中最常见的继发因素为结缔组织病8例、胸腺瘤相关6例、T细胞大颗粒淋巴细胞白血病5例。61例PRCA患者初诊时平均血红蛋白量为55.23±13.75g/L,中位网织红细胞百分比0.15%。原发性PRCA与继发性PRCA在年龄、性别、贫血程度等临床基线特点上无统计学差异。2.55例患者接受免疫抑制剂的初始诱导缓解方案,4例失联,总体反应率（ORR）为68.6%（35/51）,总CR率为39.2%（20/51）,中位起效时间3.5（0.5-23）个月。其中10例患者单用糖皮质激素（Cs）治疗,ORR为60.0%,CR率为30.0%;12例单用环孢素A（CsA）治疗,ORR为75.0%,CR率为25.0%;22例患者接受CS联合CsA治疗,ORR达77.3%,CR率为63.6%;7例患者接受其他免疫抑制治疗,包括环磷酰胺、甲氨蝶呤等,仅3例患者达部分缓解。四组之间总体反应率差异无统计学差异（P=0.336）,但CsA联合Cs治疗的CR率显着高于其他组（P<0.05）,采用Kaplan-Meier分析,我们也发现CsA联合Cs治疗的完全缓解的速度快于单用CsA以及Cs（P=0.045）。3.原发性PRCA的ORR率为63.2%,CR率为36.8%;继发性PRCA的ORR率为71.9%,CR率为40.6%,两组的初始反应率及CR率差异无统计学意义（P=0.547,P=0.514）。原发性PRCA对含有CsA的治疗表现出更好的ORR及CR率（P<0.05）,继发性PRCA对于不同治疗方式间的反应率无统计学差异。但无论是原发性还是继发性PRCA,CsA联合CS治疗都能达到更快更高的CR率。4.16例患者对初始诱导治疗无效,其中8例通过改变免疫抑制治疗方案可达到CR或PR,累积反应率达84.3%（43/51）。34.3%的患者在免疫抑制剂治疗缓解后分别在不同时间段出现复发,中位复发时间是8个月（3-74个月）,12例复发患者均因免疫抑制剂快速停药或减量过程中而复发,66.7%的患者复发后按原治疗方案或通过增加原治疗剂量可再次获得有效应答。其中单用CsA治疗表现出更小的复发率（22.2%）,但差异并无统计学意义（P=0.742）。5.PRCA的治疗过程中常出现一些并发症,如感染、高血糖、肝肾功能异常、股骨头坏死等,最常见的并发症是感染占21.6%,其中最多的是肺部感染占72.7%。6.患者的生存情况与性别、年龄、病因以及不同治疗方式均无关。结论:1.本组成人获得性纯红细胞再生障碍对免疫抑制疗法表现出良好的反应率,主要是环孢素A和/或糖皮质激素。2.原发性PRCA患者对CsA反应率比Cs好,但无论是原发性还是继发性PRCA,CsA联合Cs治疗都能达到更快更高的CR率,因此,我们推荐CsA、Cs联合应用作为成人获得性PRCA的初始诱导缓解方案。3.PRCA的治疗有一定复发率,含CsA的维持治疗方案对预防复发至关重要,且需要进行持续密切的随访,减少不良反应发生。

孙祥水^[3]（2018）在《儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断》文中进行了进一步梳理骨盆的功能是传导躯体的重量和参与构成髋关节。骨盆骨质破坏是局部骨质为病变组织所代替而造成的骨组织缺失,常为肿瘤、炎症等直接或间接引起破骨活动增强的结果,皮质骨或松质骨均可受累。由于骨盆及其周围组织结构复杂,血供丰富,侧支循环多,因而此处肿瘤常具有病理组织类型多样性的特点。儿童骨盆骨质破坏病例临床少见,国内外文献报道多数见于个案报道。由于骨盆部位复杂的解剖关系,盆腔内脏器重叠等原因,故临床上往往很难早期发现骨质破坏改变。临床特点、影像学表现及病理学相结合是诊断骨质破坏的基础。儿童骨盆骨质破坏的影像学表现各异,多数病例术前难以依靠临床特点及影像学表现得到正确诊断,漏诊及误诊时常发生。儿童骨盆骨质破坏多数位于髂骨,坐骨、耻骨及骶骨也有累及。结合术后的组织病理学诊断结果,分析儿童骨盆骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平,有重要的临床指导意义。骨盆解剖结构复杂,与多个重要脏器、血管、神经相毗邻,骨盆肿瘤的切除与重建一直是骨肿瘤外科领域的难点。3D（three-dimensional）打印技术是快速成型技术的一种类型,将计算机生成的3D图像转换为物理模型,采用不同材料打印的骨肿瘤实体模型、个性化手术导板和个体化仿真金属植入体能够实现完全的个性化定制,对骨肿瘤治疗起到较好的辅助作用。借助3D打印的数字化三维模型,可以从不同角度观察骨盆肿瘤的位置和边界,骨科医师能够在术前直观地观察到骨盆肿瘤侵袭的范围,从而确定肿瘤的界限,把握病变周围复杂的解剖结构并事先规划手术过程,进行复杂手术的术前规划、手术模拟及手术设计,尽可能避免手术失误的发生。目前3D打印技术应用于儿童骨盆肿瘤手术治疗的相关文献报道甚少。基于数字化三维重建技术,借助3D打印的解剖模型,探索其应用在儿童骨盆肿瘤手术规划中的价值。第一部分 儿童髂骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断目的:探讨儿童髂骨骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,以期提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院及苏州大学附属儿童医院骨科2008年8月至2018年8月经手术及组织病理学证实的32例儿童髂骨骨质破坏临床资料,结合术后的组织病理学诊断结果,分析其临床特点及影像学主要表现。结果:本组32例患儿,以髋部疼痛为首发症状14例,下肢跛行8例,髋部疼痛伴低热6例,外伤后摄X线片无意中发现4例。男22例,女10例;年龄11个月～13岁,平均为5.2±2.2岁;病变累及部位:左侧髂骨11例,右侧髂骨19例,双侧体骨2例。病程为2天～1个月,平均为12.6±4.3天。32例患儿常规摄骨盆前后位DR片及下肢全长DR片,28例行螺旋CT平扫及三维重建,18例患儿行MRI矢状位、轴位、冠状位扫描。影像学主要表现为髂骨不同形态的骨质破坏,发生在髂骨翼29例,髋臼3例。溶骨性骨质破坏（21例）,混合性骨质破坏（8例）,膨胀性骨质破坏（3例）,病灶边界清楚（19例）,边界模糊（13例）。10例患儿伴有大小不等的软组织肿块或肿胀,4例患儿见骨膜反应。术后组织病理学诊断为骨嗜酸性肉芽肿14例,神经母细胞瘤髂骨转移9例,骨髓炎4例,尤文氏肉瘤2例,骨囊肿1例,骨纤维异样增殖症1例,非霍金氏淋巴瘤1例。结论:儿童骨盆骨质破坏病变类型多样,骨质破坏多数位于髂骨翼,以单发为主。骨嗜酸性肉芽肿和神经母细胞瘤髂骨转移最为多见。临床表现以髋部疼痛和下肢跛行为首发症状居多。影像学表现具有一定的特点,以溶骨性破坏为主,但影像学表现特异性各异,确诊需行病理检查。第二部分 儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断目的:探讨儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏的病种分布及其影像学主要表现,以期提高临床医师对儿童骨盆骨质破坏的鉴别诊断水平。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院及苏州大学附属儿童医院骨科2008年8月至2018年8月经手术及组织病理学证实的8例儿童耻骨、坐骨及骶骨骨质破坏临床资料,结合术后的组织病理学诊断结果,分析其临床特点及影像学主要表现。结果:本组8例患儿,以髋部疼痛伴低热为首发症状3例,髋部疼痛2例,下肢跛行2例,臀部包块1例。男6例,女2例;年龄3岁～13岁,平均为9.4±3.2岁;病变累及部位:坐骨4例（左侧坐骨3例,右侧坐骨1例）,耻骨2例（左侧耻骨1例,右侧耻骨1例）,右骶骨1例,累及左髂骨及左骶骨1例。病程为7天～1个月,平均为16.2±6.2天。8例患儿均常规摄骨盆前后位DR片及下肢全长DR片、螺旋CT平扫及三维重建及行MRI矢状位、轴位、冠状位扫描。影像学主要表现骨质不同形态的破坏,发生在坐骨4例,耻骨2例,骶骨2例。溶骨性骨质破坏（6例）,混合性骨质破坏（2例）,病灶边界清楚（2例）,边界模糊（6例）。2例伴有大小不等的软组织肿块或肿胀,3例患儿见骨膜反应。术后的组织病理学结果显示共有5个病种:骨嗜酸性肉芽肿3例,结核2例,慢性骨髓炎1例,外周性原始神经外胚层肿瘤1例,尤文氏肉瘤1例。结论:儿童耻骨、坐骨及骮骨骨质破坏病变类型多样,临床表现以髋部疼痛伴低热和下肢跛行为首发症状居多。影像学表现以溶骨性破坏为主,但影像学表现特异性不高,确诊需行病理检查。第三部分 3D打印技术在儿童骨盆肿瘤手术规划中的应用目的:探讨3D打印技术在儿童骨盆肿瘤手术规划中的应用价值。方法:回顾性分析2016年8月至2018年8月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的6例骨盆肿瘤患儿。男4例,女2例。年龄11个月～13岁,平均6.8±3.8岁,右侧4例,左侧2例。按照Enneking和Dunham骨盆肿瘤部位分型,累及骨盆范围:Ⅰ型3例,Ⅱ型1例,Ⅳ型2例。术前经活检或病灶活检明确病理诊断:骨盆尤文肉瘤1例,外周型原始神经外胚层肿瘤1例,髂骨软骨瘤1例,髂骨嗜酸性肉芽肿3例。术前进行32排CT连续扫描骨盆,根据CT数据使用Mimics和Geomagic Design Direct软件。使用三维可视化软件（MI-3DVS）进行三维重建,将重建的STL格式文件数据导入3D打印机,采用树脂及石膏材料打印出1:1骨盆物理模型,分析骨盆解剖、术前评估并进行术前模拟,结合三维重建数据,在3D打印骨盆模型指导下行精准病灶切除。结果:6例患儿均成功进行骨盆三维重建及骨盆3D打印,3D打印骨盆模型能清晰显示骨盆及病灶组织解剖形态、肿瘤与骨盆血管结构毗邻关系,准确计算病灶体积等。6例患儿均精准切除病灶,实际手术过程与术前手术规划完全符合（6/6）,无围手术期死亡,无严重手术并发症。结论:3D打印技术可清晰显示儿童骨盆肿瘤复杂的解剖关系,有助于术前规划出合理的手术方式,能精准切除病灶及骨盆重建。

李涛,刘屿,许彪^[4]（2018）在《溶骨症发病机制的研究进展》文中认为溶骨症又称为Gorham综合征,是一种病因不明,主要侵犯骨骼罕见的综合征,主要临床表现为慢性自发性骨溶解,并可因此引发一系列临床症状。病理改变主要为脉管异常增殖和骨溶解两方面。前者可因非瘤性毛细血管和淋巴管异常增殖所致,后者系破骨细胞数目增多和活性增强或成骨细胞退行性改变。两者之间可能存在某种内在联系而导致互相促进。迄今为止,国内外报道共200余例,但大多数报道针对该病的诊断及临床疗效,而缺乏对该病发病机制的陈述。

徐玉敏,朱雪萍,肖志辉,丁晓春,冯星^[5]（2013）在《婴幼儿巨细胞病毒感染138例临床及治疗观察》文中认为目的:探讨婴幼儿巨细胞病毒（CMV）感染的临床特点及治疗。方法:对在我院确诊、住院治疗的138例CMV感染患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:138例患儿（男80例,女58例）血清CMV-IgM阳性和（或）血、尿CMV-DNA-PCR阳性,入院年龄9 d3岁。临床表现为肺炎99例,伴有肺功能改变18例;婴儿肝炎62例,其中肝硬化1例,肝豆状核变性1例,高胆红素血症30例（2例合并核黄疸,3例胆道闭锁,1例胆总管囊肿,3例肝糖原累积症）;溶血性贫血10例,特发性血小板减少症6例;脑发育异常15例,其中脑积水1例、脑结节硬化2例、运动落后3例、智力低下3例、癫痫2例;脑干听觉诱发电位异常16例（双侧听力受损10例、青光眼1例）;先天性心脏病8例,多发畸形3例,迁延性肠炎5例,营养不良7例,喉软骨发育不良3例,选择性IgA缺乏症1例,遗传代谢性疾病1例,同时合并多重感染11例,合并呼吸衰竭、休克2例。治疗后好转114例,放弃治疗19例,死亡5例。结论:婴幼儿CMV感染临床表现多样化,以肺炎最多见;其次是肝胆系统受累。中枢神经系统受损可导致脑发育异常、听神经受损、运动落后等,少数病例可伴发其他畸形甚至多发畸形。绝大部分CMV感染病例预后良好,少数病例预后差甚至死亡。

郑汉朋,项剑瑜,邱乾德^[6]（2012）在《特发性指（趾）肢端骨质溶解症2例》文中研究表明特发性肢端骨质溶解症是一种罕见的骨骼疾病,为特发性溶骨症的一种少见类型,国内外文献上仅见个案报道[1-5]。1996—2005年,笔者收治了2例特发性指（趾）肢端骨质溶解症患者,现报告如下。

赵文明,柴俊,朱成善,毛立彪,贾永峰^[7]（2011）在《家族性双足骨溶解症并右足感染1例》文中提出1病例资料患者,女,31岁。双足无明显诱因逐渐缩小,皮肤反复破溃、流脓18年就诊,于2010年12月17日入院。患者自13岁时起出现双足皮肤破溃,先自足趾处溃烂,溢脓,逐渐出现足趾骨和跖骨骨质破坏,患足缩小畸形,在多家医院以慢性骨髓炎施治,效果不明显,足骨破坏逐渐加重。查体:右足皮肤破溃,溢脓,双小腿下段及双足肿胀,局部皮肤色素沉着,弹性差,呈橡皮样质地,双足缩短呈马蹄状畸形（见图1）,双踝关节活动尚可,右足内、外踝各有一处约1.5 cm×2

张文艳,李强,陈艳,高举^[8]（2010）在《特发性指（趾）肢端溶骨症1例》文中提出

李万辉^[9]（2008）在《芪龙颗粒治疗难治性特发性血小板减少性紫癜临床设计和实施》文中认为常规应用糖皮质激素和脾脏切除术可使70%以上的特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者血小板数量稳定在安全水平,约30%患者使用这些措施无效,这部分患者即属于难治性特发性血小板减少性紫癜（RITP）范围。RITP具有效果差、易反复等特征,故治疗非常棘手。药物联合是RITP治疗的一大特点,但文献报道疗效差异很大,且治疗周期较长,停药后复发率高,不良反应明显,药物毒副作用导致的危害可能高于疾病本身,同时,部分药物价格昂贵,使相关的治疗费用上扬,也限制了临床应用。中西医结合治疗RITP前景可观。联合中医药治疗,可使RITP患者外周血小板计数维持在安全水平,并且改善临床症状,提高患者生活质量。但是,就中医药临床研究而言,存在①辨证论治无明显规律可寻;②临床研究客观性、真实性和可重复性有待提高;③安全性研究有待深入等不足,难以真正体现中医药的内在价值。通过长期的临床观察,我们提出“气虚血瘀”是RITP的主要病机,并拟定了“益气活血”的治则,为了客观地证实芪龙颗粒治疗“气虚血瘀”型RITP的临床疗效,我们在国内首次采用了目前公认最先进的随机对照试验（RCT）设计思路,严格临床病例纳入、排除标准及疗效评估标准,并制定临床病例报告表,进行多中心临床观察。本课题因此被首都医学发展基金批准为2005年度中医临床研究自主创新课题（课题编号:SF-2005-031）。课题目前尚未完成,在具体的临床试验工作中,我们遇到了一些问题和不足,同时也在解决问题中逐渐完善自我,芪龙颗粒治疗RITP的客观临床疗效有待在课题完成后进一步揭示。

王月红,蒋灿华,唐瞻贵,曲彬彬^[10]（2007）在《下颌骨溶骨症1例报告及文献复习》文中指出溶骨症又称Gorham综合征,临床罕见,其病因及发病机制尚不清楚,以自发性进行性骨溶解吸收为主要临床表现。溶骨症可发生于任何年龄,特别好发于5～25岁,无明显性别差异。可发生于单一骨骼,也可跨过关节,侵犯多个骨骼。目前认为,早期彻底切除可有效阻止病变进展。作者报告1例,并结合相关文献,对该病的临床特点、好发部位、诊断与鉴别诊断及治疗方法进行讨论。

二、特发性溶骨症1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、特发性溶骨症1例（论文提纲范文）

（1）特发性指（趾）肢端溶骨症罕见病1例（论文提纲范文）

（2）61例获得性纯红细胞再生障碍患者的临床特点及免疫抑制治疗的疗效分析（论文提纲范文）

（3）儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断（论文提纲范文）

（4）溶骨症发病机制的研究进展（论文提纲范文）

（5）婴幼儿巨细胞病毒感染138例临床及治疗观察（论文提纲范文）

（6）特发性指（趾）肢端骨质溶解症2例（论文提纲范文）

（7）家族性双足骨溶解症并右足感染1例（论文提纲范文）

（9）芪龙颗粒治疗难治性特发性血小板减少性紫癜临床设计和实施（论文提纲范文）

四、特发性溶骨症1例（论文参考文献）

• [1]特发性指（趾）肢端溶骨症罕见病1例[J]. 邹志俭,熊立国,俞志涛,朱伟. 实用手外科杂志, 2021(03)
• [2]61例获得性纯红细胞再生障碍患者的临床特点及免疫抑制治疗的疗效分析[D]. 傅增艳. 河北医科大学, 2021(02)
• [3]儿童骨盆骨质破坏的影像学特点及鉴别诊断[D]. 孙祥水. 苏州大学, 2018(04)
• [4]溶骨症发病机制的研究进展[J]. 李涛,刘屿,许彪. 医学综述, 2018
• [5]婴幼儿巨细胞病毒感染138例临床及治疗观察[J]. 徐玉敏,朱雪萍,肖志辉,丁晓春,冯星. 东南大学学报(医学版), 2013(05)
• [6]特发性指（趾）肢端骨质溶解症2例[J]. 郑汉朋,项剑瑜,邱乾德. 中医正骨, 2012(07)
• [7]家族性双足骨溶解症并右足感染1例[J]. 赵文明,柴俊,朱成善,毛立彪,贾永峰. 临床骨科杂志, 2011(03)
• [8]特发性指（趾）肢端溶骨症1例[J]. 张文艳,李强,陈艳,高举. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2010(04)
• [9]芪龙颗粒治疗难治性特发性血小板减少性紫癜临床设计和实施[D]. 李万辉. 北京中医药大学, 2008(12)
• [10]下颌骨溶骨症1例报告及文献复习[J]. 王月红,蒋灿华,唐瞻贵,曲彬彬. 中国口腔颌面外科杂志, 2007(01)