一、软骨发育不全1例（论文文献综述）
马雪[1]（2021）在《rhGH联合帕米磷酸二钠治疗可改善成骨不全症患儿生长和骨脆性》文中进行了进一步梳理研究背景:遗传性骨发育不良疾病中的一种较为罕见的遗传性骨骼疾病——成骨不全症,又称为成骨不全、脆骨病、瓷娃娃,其致病原因主要是Ⅰ型胶原蛋白编码基因或其代谢相关调控基因发生突变,造成骨质异常和骨骼脆性增加,从而出现一系列临床症状。成骨不全症常幼年起病,患儿极易发生骨折,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。而且其病变不只是局限于骨骼系统,还会侵及其他结缔组织,如眼、牙齿、耳、皮肤等,绝大多数成骨不全症患儿身材中重度矮小,病情严重者甚至会导致患儿死亡,给患者及其家庭带来各种各样的困扰和痛苦。成骨不全症的治疗目前尚无法根治,也没有统一的标准疗法,一般是骨折的对症治疗和畸形的矫正,药物保守治疗如重组人生长激素和双磷酸盐类药物帕米磷酸钠治疗也为超说明书用药。成骨不全症相关致病基因检测可以确诊成骨不全症,早期识别并行基因检测,实验室检查及影像学检查也有助于疾病的早期确诊,对于患儿采取最佳治疗措施、改善患儿预后及提高生活质量具有重要意义。研究目的:1.通过对基因检测确诊为成骨不全症的27例患儿所携带的成骨不全症相关致病基因分析,并对携带成骨不全症相关致病基因的先证者所在家庭主要成员进行成骨不全症相关致病基因检测及分析,并结合家系资料分析该病在先证者家族中对后代的影响,做到早期诊断,早期治疗,优生优育。2.27例成骨不全症患儿为观察组,与观察组同年龄、同性别健康儿童为对照组,分析两组之间血清碱性磷酸酶、血清钙、血清镁、血清磷水平之间的差异。3.观察成骨不全症患儿在非骨折期应用重组人生长激素联合帕米磷酸二钠治疗对成骨不全症患儿身材矮小和骨折的改善以及治疗期间可能出现的不良反应。研究方法回顾性分析经外周血成骨不全症相关致病基因检测确诊为成骨不全症的27例患儿病历资料。基因确诊方法为委托福君基因生物科技有限公司提取患儿外周血基因组DNA,并进行人类骨科遗传病相关致病基因突变检测,确诊患儿携带成骨不全症相关致病基因。对先证者的父母或相关亲属进行致病基因检测,明确致病基因的遗传方式。将27例经基因检测确诊携带成骨不全症相关致病基因的患儿作为观察组,对观察组患儿的出生情况、病历资料进行调查并记录患儿初诊时的一般特点、骨折发生时间、骨折发生部位及骨折次数、骨骼平片检查结果、骨密度分析结果、血清碱性磷酸酶、血清钙、血清镁、血清磷等水平、治疗方式及在非骨折期药物保守治疗后身高增长和骨折次数。选择27例与观察组同年龄、同性别健康儿童为对照组,分析两组之间各项实验室检查结果之间的差别。比较患儿应用重组人生长激素联合帕米磷酸二钠治疗前后骨折次数、各项检查结果的改变及生长速度的变化等。研究结果:1.经外周血DNA检测确诊携带成骨不全症相关致病基因的27例患儿,男患儿17例,女患儿10例,其中1例男患儿携带成骨不全症相关致病基因SERPINF1突变,其父母均携带该基因杂合变异;1例男患儿在成骨不全症相关基因LRP5存在一处杂合突变,此杂合突变来自于其母,在TRPV4基因和COL2A1基因各存在一处杂合突变,这两处杂合突变均来自于其父亲;2例男患儿携带成骨不全症相关致病基因COL1A2杂合变异,一例患儿母亲携带COL1A2基因杂合突变,另一例患儿父亲携带COL1A2基因杂合突变。23例患儿携带COL1A1基因突变,其中2例男患儿和2例女患儿母亲杂合携带成骨不全相关致病基因COL1A1,2例男患儿和2例女患儿父亲携带成骨不全相关致病基因COL1A1,其中在先证者进行基因检测确诊成骨不全症之前,1例男患儿母亲诊断为成骨不全症,1例男患儿祖母和父亲诊断为成骨不全症,但均未行基因检测确定突变基因。2.27例携带成骨不全症相关致病基因的患儿为观察组,男患儿 17例,女患儿10例,初诊年龄5月-13岁,中位年龄3岁2月;首次发生骨折的年龄为0-8岁,中位年龄1岁。患儿身高明显落后于同年龄、同性别健康儿童,身高标准差评分（Ht SDS）为-2.50±2.49。所有患儿均出现骨密度降低,骨小梁稀疏,骨皮质变薄,但肌张力基本正常。其中22例（81.5%）患儿巩膜呈蓝色,14例（51.9%）患儿病变累及牙齿,14例（51.9%）患儿有不同程度的四肢畸形,多以下肢畸形为主。3.对观察组血清碱性磷酸酶、血清钙、血清磷及血清镁水平与对照组相比较,两组之间血清镁水平差异有统计学意义（P<0.05）,而两组之间血清碱性磷酸酶、血清钙、血清磷水平差异无统计学意义（P>0.05）。4例患儿非骨折期间应用帕米磷酸二钠联合重组人生长激素治疗后,骨折未再发生,且患儿生长速率较前加快;其余患儿非骨折期间应用帕米磷酸二钠周期性治疗,偶尔出现外伤后骨折,予以手术或外固定治疗,骨折发生率较就诊前明显降低（P<0.05）。研究结论:1.成骨不全症主要由COL1A1基因突变所致,少数由其它基因突变所致,常染色体显性遗传多见;多数患儿有家族史,部分散发病例可为新生突变。2.基因检测可以明确患儿所携带的致病基因及其遗传方式,为先证者家庭优生优育提供指导。3.成骨不全症血清镁水平与健康儿童之间差异有统计学意义,而血清碱性磷酸酶、血清钙和血清磷水平与健康儿童之间差异无统计学意义。4.重组人生长激素和帕米磷酸二钠治疗可以改善成骨不全症患儿的身高增长速度和骨脆性,减少骨折发生次数。
雷尚春[2]（2021）在《78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析》文中指出目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
郭瑜卿[3]（2021）在《孕中晚期孤立性短股骨胎儿妊娠结局的随访分析》文中进行了进一步梳理目的:分析孕中晚期孤立性短股骨（isolated short femur,ISF）胎儿的动态超声结果及母儿的妊娠结局,探讨ISF与母儿不良妊娠结局的关联,以期为该类胎儿及孕妇的围产期管理提供参考依据。资料与方法:收集2017年1月1日至2019年12月31日福建省妇幼保健院产前超声检查诊断胎儿ISF(FL
王国杰[4]（2021）在《重组人生长激素治疗软骨发育不全的疗效评估》文中研究表明目的:评估软骨发育不全患儿给予重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）的治疗效果。方法:选取2015年1月1日至2020年3月1日在新疆医科大学第一附属医院儿科中心小儿内分泌与遗传代谢病专业组诊断及治疗的7例软骨发育不全儿童。采用回顾性分析研究分析ACH患儿年生长速度、骨龄、年龄、甲功、血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、C肽、维生素D等的水平。结果:（1）给予rh GH治疗的ACH患儿1年内的生长速度较治疗前明显提高;（2）身高标准差较同年龄、同性别儿童变化幅度不超过1SDS,总体波动在0.33SD-0.85SD之间,但有追赶;（3）骨龄年龄差较治疗前未见明显改善,但由于ACH未治疗患儿身高、骨龄均为越来越落后于同年龄同性别儿童,故评估为有效。结论:ACH患儿给予rh GH治疗后患儿生长发育较前好转,且rh GH给予ACH患儿的治疗个体差异明显,该疾病早期诊断和治疗能够有效改善预后。
于辰曦[5]（2021）在《矮小症致病基因的筛查与机制研究》文中研究表明研究背景:矮小症（short stature）被认为是一种较为常见的儿科内分泌代谢性疾病,其定义是身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（Standard Deviations,SDs）以上。过去数十年中,矮小症病因研究多数集中在生长激素（Growth Hormone,GH）-胰岛素样生长因子 1（Insulin-like Growth Factor 1,IGF-1）这一经典调控通路上。近年来,基础及临床研究发现矮小症病因主要是调节生长板（Growth Plate,GP）内软骨内成骨的信号通路异常。GP是儿童期骨骼纵向生长发育的关键部位及起始部位,而GP引起骨骼纵向生长主要是通过软骨内成骨这一基本生理过程。同时,软骨内成骨受多种信号通路调节,而根据信号通路调控的生理功能可划分为以下四类:基本细胞通路（Fundamental Cellular Process）、细胞外基质稳态维持通路（Extracellular Matrix Maintenance）、旁分泌通路（Paracrine Signaling）以及激素通路（Hormonal Signaling）。编码这些通路内分子的基因突变后,会引起患者骨骼系统发育受到不同程度的影响,严重者可出现全身多系统的受累。故探索矮小症中GP调控相关基因突变是近年来病因学研究的热点;同时研究矮小症患者表型以及治疗与病因之间的关联,对指导矮小症患者进行精准治疗以及预测病情具有重要的临床意义。随着遗传检测方法的发展,越来越多的矮小症遗传病因被发现并被认为是矮小症的重要因素。由ROR2基因编码的酪氨酸激酶受体样孤儿受体（Receptor Tyrosine Kinase like Orphan Receptor 2,ROR2）是一种 942 个氨基酸长的跨膜酪氨酸激酶蛋白。ROR2基因广泛地在人体多个组织中表达,包括心脏、脑和肺等,同时还参与神经系统的发育。ROR2蛋白作为Wnt5a通路的受体,调节成骨细胞以及软骨细胞的表达及分化进而影响骨骼系统的发育。目前研究发现ROR2基因致病性突变可导致两种不同形式的综合征性矮小症,分别是常染色体隐性的Robinow 综合征（Autosomal Recessive Robinow syndrome,RRS）和常染色体显性的 B1 型短指畸形（Autosomal Dominant Brachydactyly Type B1,BDB1）。表型-基因型关联研究也证实ROR2基因不同功能域（domain）的突变会分别导致两种不同综合征出现。但是,ROR2基因突变导致单纯身材矮小表型出现的分子机制仍未明确。研究目的:基于DISCO研究组（系统解析脊柱侧凸及相关合并症国际协作组,Deciphering Disorders Involving Scoliosis and Comorbidities,DISCO,http://www.discostudy.org/）的多中心矮小症患者队列,全面分析孟德尔遗传病因对于矮小症贡献,并对GP相关信号通路内基因突变进行富集分析;探索复杂遗传模式与矮小症的关联;最后,体外实验研究ROR2基因重复出现（Recurrent）的突变导致单纯身材矮小发生发展的机制。研究方法:本课题以矮小症患者为主要研究对象。根据严格入组排除标准,通过DISCO多中心协作组招募了 561例身材矮小患者进行了全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing,WES）及个性化数据分析,评估WES发现的致病性突变并进行验证。通过通路富集分析研究致病基因所在信号通路与患者临床表型的关联性,表型-基因型关联及临床治疗关联分析探索分子诊断对患者个性化诊疗的影响。采用突变负荷分析法研究未获得分子诊断患者以及生长激素缺乏（Growth Hormone Deficiency,GHD）患者中复杂遗传模式对矮小症的贡献。蛋白质免疫印迹实验和定量PCR评估重复出现的ROR2突变对ROR2蛋白表达变化、Wnt5a信号通路关键蛋白磷酸化及Wnt5a通路下游分子表达的影响;免疫荧光实验验证突变ROR2蛋白的细胞内定位改变。研究结果:在本研究纳入的561例矮小症患者中,根据美国遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics）基因突变解读指南,共计有135（24.1%）例患者明确分子诊断,通路富集分析发现综合征性矮小症患者中的致病基因显着富集在基本细胞通路。表型-基因型关联分析发现合并有颅面部畸形（P=3.06E-03,OR[95%CI]=2.51[1.52～4.13]）以及骨骼系统畸形（P=2.61E-04,OR[95%CI]=2.43[1.49～3.95]）的患者更容易鉴定出阳性分子诊断,临床治疗关联分析发现54.1%的阳性分子诊断患者会重新评估或者改变临床治疗方案。突变负荷分析发现4个候选基因在GHD患者中有显着性趋势,分别是POLR3A（P=0.005）,SUFU（P=0.006）,LHX3（P=0.021）,CREB3L4（P=0.040）。同时,对于未获得分子诊断患者进行突变负荷分析及富集突变解读后发现ROR2基因在未诊断患者中富集所得突变均为蛋白截短突变（truncating variant）。进一步体外实验验证ROR2基因重复出现的c.1675G>A突变在Wnt5a刺激下会导致ROR2蛋白的表达量明显下降,并通过扰乱ROR2蛋白细胞内定位导致Wnt5a通路下游分子的表达量下降,从而产生亚效等位基因效应（hypomorphic effect）。研究结论:基于561例矮小症患儿的WES队列研究发现导致综合征性矮小症出现的最主要分子通路异常集中在基本细胞通路。矮小症患者接受全面表型评估及WES后将有助于患者精准临床诊疗。POLR3A,SUFU,LHX3,CREB3L4基因可能是导致GHD致病基因,同时证实LHX3杂合突变可能和GHD相关。ROR2基因的c.1675G>A突变通过影响Wnt5a-ROR2通路正常生物功能导致身材矮小表型的出现。
袁婷婷[6]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中进行了进一步梳理目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。
李林,杜开先,张晓莉,董燕,关静,甘玲,贾天明[7]（2021）在《ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析》文中指出背景 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良（CDPX1）是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以"点状软骨发育不良""芳香基硫酸酯酶E"和"chondrodysplasia punctate""ARSE"为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库（HGMD）检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A（p.E407k）半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血（DIC）死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。
郭史荣[8]（2020）在《支气管镜在45例新生儿呼吸系统疾病中的诊治应用》文中研究指明目的:对45例存在呼吸道症状的新生儿进行病因诊断分析,并探讨先天性呼吸道结构和功能异常患儿的临床特点及可弯曲支气管镜的诊断和治疗作用。方法:选取2017年1月至2019年7月于吉林大学第一医院住院的新生儿,存在呼吸道症状且符合支气管镜检查适应证的患儿共45例,经家长同意后行支气管镜检查,应用外径2.8mm支气管镜（Olimpus,BF-XP260）依次观察患儿鼻腔、咽腔、会厌、声门、气管、隆突、主支气管及各叶、段支气管情况,同时于镜下进行相应的治疗。结果:1、根据支气管镜检查适应证,本组新生儿行支气管镜检查的主要原因如下:喉鸣17例,呼吸困难7例,持续鼻塞5例,撤机困难4例,置入胃管失败4例,口鼻腔分泌物多3例,气管插管困难2例,声嘶2例,肺炎1例。2、支气管镜检查结果:本组45例支气管镜检查患儿中检出不同类型的呼吸道结构或功能异常共计43例,阳性率为95.56%,余2例均提示为炎症。43例呼吸道结构或功能异常中,不同类型的异常分别为:喉软化8例,鼻道狭窄6例,声带麻痹4例,气管食管瘘4例,气管支气管软化4例,气管狭窄3例,后咽腔软化3例,声门关闭不全3例,环后区肿胀3例,声门下狭窄2例,声门裂狭窄2例,会厌活动受限2例,会厌关闭不全1例,会厌囊肿1例,舌根囊肿1例,鼻脑脊液膨出1例,襞裂运动减弱1例,舌根后坠1例,喉噗1例。单发呼吸道结构或功能异常共34例,较多见的有:鼻道狭窄6例,喉软化5例,气管食管瘘4例,气管支气管软化1例,气管狭窄2例,声门裂狭窄2例,声带麻痹2例,环后区肿胀2例,声门关闭不全2例。混合呼吸道结构或功能异常共9例:喉软化合并声门关闭不全,喉软化合并气管软化,喉软化合并环后区肿胀,气管狭窄合并声门下狭窄、气管软化合并声带麻痹、后咽腔软化合并鼻脑脊膜膨出、后咽腔软化合并会厌关闭不全、后咽腔肿物合并会厌活动受限、声门下狭窄合并声带麻痹各1例。43例存在呼吸道结构或功能异常的患儿中合并呼吸道外异常共12例:气管软化合并室间隔缺损;支气管软化合并先天性腭裂、先天性马蹄内翻足、漏斗胸;喉软化合并胃食管反流;喉软化、环后区肿胀合并胃食管反流、先天性肾脏发育异常;喉软化合并先天性肥厚性幽门狭窄;气管食管瘘合并先天性食道闭锁、房间隔缺损;气管食管瘘合并先天性食道闭锁、六指畸形;气管食管瘘合并先天性食道闭锁、房间隔缺损、室间隔缺损;会厌活动受限合并先天发育异常（特殊外貌）;舌根后坠合并小颌畸形、腭裂、双耳外耳廓畸形,考虑为Pierre Robin综合征;双侧鼻道狭窄合并唇血管瘤;环后区肿胀合并六指畸形各1例。3、支气管镜下治疗:43例患儿于镜下诊断存在呼吸道结构或功能异常,7例予以相应的治疗。2例气管食管瘘合并先天性食道闭锁予以食管吻合术、食管气管瘘修补术,1例重度气管软化予以硅酮支架置入术,1例气管狭窄予以硅酮支架置入术,1例舌根囊肿予以钬激光舌根囊肿消融术、会厌成形术,1例脑脊膜膨出予以脑脊膜膨出修补术,1例喉噗予以镜下前联合分离术。1例气管狭窄合并声门下狭窄患儿,家属放弃治疗后死亡,余35例呼吸道结构或功能异常患儿均于院内治疗好转后出院。结论:1、先天性呼吸道结构或功能异常在新生儿中具有较高检出率。2、对于存在不明原因呼吸困难、喉鸣等表现的新生儿,应积极行支气管镜检查进一步明确是否存在先天性呼吸道结构或功能异常。3、支气管镜在新生儿中不仅可用于诊断疾病,还可协助进行相应的治疗。
胡春佰[9]（2020）在《集宁路古城金元时期墓葬出土人骨研究》文中指出集宁路古城位于内蒙古自治区乌兰察布市察右前旗巴彦淖尔镇土城子村北。据《元史·地理志》记载和城内孔庙碑文考证,此城建于金章宗明昌三年（1192年）,是金抚州集宁县,元时扩建升为集宁路,为汪古部投下城之一。通过历年的考古工作,在集宁路古城周边发现了大量同时期墓葬,其中的金元时期人骨材料是目前内蒙古境内发掘出土数量最多的。对这批人骨材料进行研究,有助于我们了解金元时期集宁路古城居民的健康状况、种族构成情况。集宁路是汪古部管辖的唯一一座位于阴山以南的路级城镇,将其与汪古部在阴山以北的净州路城卜子古城出土的人骨材料进行对比分析,可以窥见汪古部辖地内不同地域居民种族构成的差异。本文分别从性别、年龄、肢骨、病理以及颅骨形态等方面对集宁路古城金元时期墓葬出土的人骨进行了较为全面的体质人类学研究。全文共分八章。第一章绪论介绍了察右前旗的自然地理环境及历史沿革、集宁路古城及墓地的自然地理位置和分布情况、集宁路古城及其周边墓葬区历年考古工作概况,并阐述了本文的研究目的和相关问题。第二章古人口学研究通过性别和年龄鉴定,对集宁路古城周边墓葬区金元时期居民的性别比例构成、平均死亡年龄的分布、人口平均预期寿命进行了全面的研究和分析,认为集宁路金元时期居民的平均死亡年龄和平均预期寿命都处于较高的水平。第三章肢骨的测量学研究通过对肢骨长度、角度的测量和指数的计算,考察了集宁路金元时期居民的四肢长骨发育程度,认为集宁路金元时期居民拥有发达粗壮的下肢,而上肢发育较弱。并且作了身高和体质量的推算。比较表明,集宁路金元时期男女两性身高的均值处于较低的水平,性二形性指数反映出集宁路金元时期女性可能在维持基本生活的花费上与男性差别不大。金元时期成年男性和女性中间型和矮胖型各占一定比例。第四章古病理学研究对集宁路古城金元时期居民的骨骼创伤、骨骼疾病、退行性骨关节疾病、新陈代谢类疾病、特异性感染类疾病、先天性发育异常、齿科疾病、功能性形态改变等方面进行了较为细致的观察和分析,对脊椎骨性关节炎、全身主要关节的骨性关节炎、龋齿、牙周炎、根尖脓肿、齿槽脓肿罹患率做了较为全面的统计和分析,比较得出集宁路金元时期居民的龋齿罹患率较低。金元时期男性脊柱关节炎罹患率高于女性,而骶髂关节的骨性关节炎罹患率女性远远高于男性。第五章颅骨非测量性形态特征研究对颅骨连续性形态特征的观察与分析表明集宁路金元时期颅骨都显示出比较明显的蒙古大人种性质,应归属于亚洲蒙古人种的范畴。颅骨非连续性形态特征的比较分析表明,集宁路金元时期居民与中国北方地区华北近代组、太原现代组以及西屯汉代组、磨沟齐家组、陶家寨组、大堡山组等各古代组较为接近。第六章颅骨的测量性形态特征研究集宁路金元时期颅骨个体数量较多,其颅面部形态特征呈现出不容忽视的差异性,种系纯度检验结果说明集宁路金元时期人群可能是由同一人种下的多个支系组成的。具体可以分为以下几个组别:Ⅰ组与东北亚类型、东亚类型存在较多的相似性;Ⅱ组与北亚类型最为接近;Ⅲ组与北亚类型最为接近,但其较大的颅高值可能暗示混入了东北亚或东亚类型的因素;Ⅳ组与东亚类型的颅面部形态特征最为接近。在与亚洲蒙古人种各近代组的对比中,Ⅰ组的颅面部形态与华北组、抚顺组、华南组代表的东亚类型最为接近,Ⅱ、Ⅲ合并组与北亚类型的蒙古组和布里亚特组最为接近,Ⅳ组与华北组、抚顺组、华南组为代表的东亚类型在颅面部形态特征上最为接近。第七章与相关古代居民的多元统计分析与古代组的多元统计分析表明,集宁路古城金元时期的居民来源较为复杂,从保存下来的几种类型颅骨的数量和比例看,数量最多的居民应该是以集宁路Ⅱ、Ⅲ合并组的为代表的蒙古人,其次是以集宁路Ⅳ组为代表的汪古人和集宁路Ⅰ组所代表的人群,而集宁路Ⅰ组的人群构成可能很复杂,其中一部人很可能是来自中国北方地区的汉人后裔。第八章结语对前七章内容进行概括和总结。
梁寒婷[10]（2020）在《罕见单基因突变致矮小症的临床特征和遗传学初探》文中研究说明目的身材矮小是内分泌科和儿科医生最常关注的领域之一。其病因种类复杂、繁多,患者临床表型多样,需通过规范的问诊查体、激素检测和影像学检查明确病因。随着围产期保健的加强,生长激素缺乏症、甲状腺功能低减（甲低）等导致生长发育障碍的疾病逐渐减少,更多的矮小症患者在生化检测水平无明显异常。二代测序技术的广泛应用为这些患者的病因诊断提供了有力的技术支持。本研究拟对216例病因未明的矮小症患者行基因检测,以期明确病因,指导下一步诊治。材料与方法纳入2017年5月至2020年2月期间216例病因未明的矮小症患者,进行详细临床评估并收集临床、生化、影像学资料,同时收集患者以其相关家系成员的外周血2～3ml,用于提取外周血DNA,对患者进行全外显子测序（whole-exome sequencing,WES）,对其相关家系成员进行Sanger验证。整理以上患者的临床表型与基因结果,进一步统计分析。并通过文献检索,系统总结已报道的COMP、ACAN,NPR2基因突变患者的临床与基因突变特点进行分析。结果1.本研究在216名矮小症患者中,共发现40例患者携带骨软骨发育缺陷相关基因存在致病突变,占比18.52%。其中,以胶原蛋白家族基因突变最为常见,占比5.09%。其次是ACAN突变、NPR2突变,占比分别为4.17%和3.24%。2.本研究共检出2例COMP杂合突变致假性软骨发育不全的患者,二者以重度身材矮小伴四肢短小为主要临床特点,其突变分别为c.14171419delGAC和c.1552G>A,均为已知致病突变。本研究总结了所有文献中已报道的中国假性软骨发育不全患者的临床和基因特点,这些患者身高往往低于-5标准差分值（standard deviation score,SDS）,伴短肢、短指/趾、长骨干骺端膨大及脊柱侧弯等骨骼畸形。该基因的热点突变为c.14171419delGAC。3.本研究共检出9例ACAN杂合突变致矮小伴非特异性骨骼畸形患者。除身材矮小外,此类患者的骨骼畸形往往不典型,如轻度面中部发育不全、短指/趾、轻度脊柱侧弯等。通过文献回顾及分析,发现约有1/3患者骨龄提前,提示骨龄提前可协助诊断,但并非诊断的必要条件。促生长及抑制骨龄增大的治疗方式可在一定程度上改善此类患者身高。4.本研究共检出7例NPR2基因突变患者,包括6例矮小伴非特异性骨骼畸形患者和1例NPR2基因复合杂合突变所致的Maroteaux型肢端中胚层发育不良（Acromesomelicdysplasia,Maroteauxtype,AMDM）的患者。这两类患者均表现为身材矮小、短肢、短指/趾、脊柱及胸廓畸形等,不同的是,AMDM患者的临床表现更严重。通过文献回顾,发现NPR2杂合突变在特发性矮小患者中占一定比例,最高可达6%。生长激素治疗可改善NPR2杂合突变患者的身高,但治疗效果在个体间差异较大。结论对于临床诊断不明,伴有非特异性骨骼畸形的身材矮小患者,可进一步行基因检测以寻找潜在致病基因。WES辅以Sanger验证法可助力身材矮小领域的精准诊断以及指导进一步治疗。
二、软骨发育不全1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、软骨发育不全1例（论文提纲范文）
（1）rhGH联合帕米磷酸二钠治疗可改善成骨不全症患儿生长和骨脆性（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（2）78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略词名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料与分析方法 |
| 1.2.2 染色体/基因检查 |
| 1.2.3 电子鼻咽喉镜检查方法 |
| 1.2.4 软质支气管镜检查方法 |
| 1.2.5 胸部CT气道重建方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及预后 |
| 2.3 CDOAS合并染色体/基因异常的其他并发症 |
| 2.4 气道异常类型 |
| 2.5 染色体/基因异常分类情况 |
| 2.6 染色体病主要类型 |
| 2.6.1 CDOAS合并DS情况 |
| 2.6.2 CDOAS合并猫叫综合征(CCS) |
| 2.7 基因病主要类型 |
| 2.7.1 CDOAS合并G-6-PD缺乏症 |
| 2.7.2 CDOAS合并地中海贫血 |
| 2.7.3 CDOAS合并PWS |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 儿童先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（3）孕中晚期孤立性短股骨胎儿妊娠结局的随访分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1.材料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2.结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 ISF 胎儿股骨及腹围动态发育情况 |
| 2.3 妊娠结局 |
| 3.讨论 |
| 3.1 胎儿股骨发育特点及ISF病因分析 |
| 3.2 ISF母儿妊娠结局的分析 |
| 3.3 ISF母儿围产期保健的探讨 |
| 4.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿短股骨的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（4）重组人生长激素治疗软骨发育不全的疗效评估（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究内容 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 筛选标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 诊断 |
| 2.2 治疗方法 |
| 3 质量控制 |
| 4 统计学方法 |
| 5 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 重组人生长激素治疗罕见遗传病的研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（5）矮小症致病基因的筛查与机制研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言及综述 |
| 1. 矮小症与生长板的关系 |
| 2. 调节生长板软骨内成骨过程的信号通路 |
| 3. 矮小症相关遗传病因的研究进展 |
| 4. 本课题的设计思路、研究目的 |
| 第一部分 矮小症患者队列的遗传病因及生长板相关通路富集分析 |
| 1.1 材料与方法 |
| 1.2 结果与分析 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 第二部分 未明确分子诊断矮小症患者的突变负荷分析 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.2 结果与分析 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 第三部分 候选基因ROR2导致矮小症的机制研究 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.2 结果与分析 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 总结与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 附录1 单纯矮小组分子诊断患者临床信息汇总 |
| 附录2 单纯矮小组患者突变及分子诊断汇总表 |
| 附录3 综合征性矮小组分子诊断患者临床信息汇总 |
| 附录4 综合征性矮小组患者突变及分子诊断汇总 |
| 附录5 部分致病突变sanger验证结果 |
| 附录6 ROR2质粒合成所用引物信息 |
| 附录7 野生型及突变型ROR2质粒序列 |
| 附录8 缩略词表 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表论文 |
（6）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 缩略词英中文索引 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 3.1 1197例胎儿泌尿系统畸形产前超声结果 |
| 3.2 遗传学检测结果 |
| 3.3 妊娠结局 |
| 讨论 |
| 1.CAKUT胎儿的染色体核型分析 |
| 2.CAKUT胎儿的CMA分析 |
| 3.CAKUT胎儿中的WES分析 |
| 4.CAKUT胎儿的预后分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（7）ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 体格检查 |
| 1.3 影像学检查 |
| 1.4 全外显子测序检查 |
| 2 文献复习 |
| 3 讨论 |
（8）支气管镜在45例新生儿呼吸系统疾病中的诊治应用（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 绪论 |
| 第1章 综述 |
| 1.1 新生儿气道发育异常的概述 |
| 1.2 几种常见的新生儿气道发育异常类型 |
| 1.2.1 气管软化 |
| 1.2.2 气管狭窄 |
| 1.2.3 喉软化症 |
| 1.2.4 鼻道狭窄 |
| 1.2.5 声带麻痹 |
| 1.3 可弯曲支气管镜在新生儿疾病诊治中的应用 |
| 1.3.1 诊断作用 |
| 1.3.2 治疗应用 |
| 1.4 儿科支气管镜的发展与应用前景 |
| 第2章 资料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 检查方法 |
| 2.2.1 术前准备 |
| 2.2.2 麻醉方法 |
| 2.2.3 检查过程 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 本组中支气管镜检查适应证 |
| 3.2 镜下检查结果 |
| 3.2.1 各种呼吸道结构或功能异常类型分析 |
| 3.2.2 单发呼吸道结构或功能异常种类 |
| 3.2.3 混合呼吸道结构或功能异常种类 |
| 3.2.4 临床表现与检查结果的分析 |
| 3.2.5 检查结果与临床表现的分析 |
| 3.3 合并呼吸道外异常 |
| 3.4 经支气管镜检查明确病因后相关治疗病例 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 一般资料分析 |
| 4.2 镜下检查结果 |
| 4.2.1 临床表现与检查结果分析 |
| 4.2.2 检查结果与临床表现分析 |
| 4.3 合并呼吸道外异常 |
| 4.4 经支气管镜检查明确病因后相关治疗病例 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（9）集宁路古城金元时期墓葬出土人骨研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 察右前旗自然地理概况及历史沿革 |
| 1.1.1 察右前旗自然地理概况 |
| 1.1.2 察右前旗历史沿革 |
| 1.2 以岱海、黄旗海为中心的乌兰察布地区古代人骨研究成果概述 |
| 1.3 集宁路古城遗址历年考古工作概况 |
| 1.4 集宁路古城遗址周边墓葬概况 |
| 1.5 研究目的及意义 |
| 第二章 集宁路金元时期人骨的性别、年龄鉴定及人口学研究 |
| 2.1 性别和死亡年龄的分布统计 |
| 2.2 集宁路金元时期居民人口状况的比较分析 |
| 2.2.1 性别比例的比较分析 |
| 2.2.2 平均死亡年龄的比较分析 |
| 2.2.3 死亡年龄段的比较分析 |
| 2.3 集宁路金元时期居民的平均预期寿命 |
| 2.3.1 集宁路金元时期居民平均预期寿命的推算 |
| 2.3.2 集宁路金元时期居民平均预期寿命与其他古代组的比较 |
| 2.4 小结 |
| 第三章 集宁路金元时期居民肢骨的测量学研究 |
| 3.1 肢骨的测量数据及相关指数的比较分析 |
| 3.1.1 肢骨的测量及相关指数 |
| 3.1.2 肢骨的重要指数项目与其他古代组的比较 |
| 3.2 身高的研究 |
| 3.2.1 身高的推算 |
| 3.2.2 与其他古代人群的比较 |
| 3.3 体质量和体型的研究 |
| 3.3.1 体质量的推算 |
| 3.3.2 体型的推断 |
| 3.4 小结 |
| 第四章 集宁路金元时期人骨的古病理学研究 |
| 4.1 骨骼创伤 |
| 4.1.1 骨折 |
| 4.1.2 骨质砍创 |
| 4.2 骨骼的疾病 |
| 4.2.1 象牙样骨瘤(Ivory osteoma) |
| 4.2.2 骨样骨瘤 |
| 4.2.3 施莫氏结节(Schmorl’s nodes) |
| 4.2.4 创伤性骨化肌炎(myositis ossificans traumatica) |
| 4.2.5 分离性骨软骨炎(osteochondritis dissecans) |
| 4.2.6 骨膜炎(Periostitis) |
| 4.2.7 附丽病(Enthesopathy) |
| 4.2.8 跟骨后面骨质增生(跟腱止点骨赘) |
| 4.2.9 软骨骨化 |
| 4.2.10 胫腓骨间韧带骨化 |
| 4.3 骨关节疾病 |
| 4.3.1 骨性关节炎(osteoarthritis) |
| 4.3.2 脊椎椎体强直 |
| 4.3.3 假关节(pseudarthrosis) |
| 4.3.4 枕骨髁关节炎 |
| 4.3.5 颞下颌关节炎 |
| 4.3.6 趾骨融合 |
| 4.3.7 跖趾关节炎 |
| 4.3.8 掌指关节炎 |
| 4.3.9 腕骨与掌骨融合 |
| 4.4 骨骼先天性发育畸形和骨骼的变异 |
| 4.4.1 寰椎椎动脉沟环(artery suclus ring of atlas) |
| 4.4.2 寰枕融合(Occipitalization of the atlas) |
| 4.4.3 肋骨分叉畸形(Bifid rib) |
| 4.4.4 移行脊椎与额外椎骨 |
| 4.4.5 第一尾椎融合于骶骨(尾骨骶化) |
| 4.4.6 脊椎棘突侧弯(脊柱侧弯) |
| 4.4.7 颈椎多横突孔 |
| 4.4.8 肩胛上横韧带骨化 |
| 4.4.9 胸骨融合 |
| 4.4.10 鼻中隔偏曲(Nasal septal deviation) |
| 4.5 新陈代谢和内分泌疾病 |
| 4.5.1 坏血病(Scurvy) |
| 4.6 传染性疾病(特异性感染) |
| 4.6.1 结核病(Tuberculosis) |
| 4.7 齿科疾病 |
| 4.7.1 龋齿(Dental carie) |
| 4.7.2 根尖脓肿 |
| 4.7.3 齿槽脓肿(齿槽吸收) |
| 4.7.4 牙周炎(Periodontal disease) |
| 4.7.5 牙结石 |
| 4.7.6 阻生牙(Impacted tooth) |
| 4.7.7 牙齿异位萌出(Maloccluded tooth) |
| 4.7.8 逆生牙(Inversed tooth) |
| 4.7.9 齿槽骨增生 |
| 4.7.10 牙釉质发育不全 |
| 4.8 功能压力(功能性形态改变) |
| 4.8.1 骑马人小平面(Poirier facette) |
| 4.9 小结 |
| 第五章 集宁路金元时期颅骨的非测量性形态特征研究 |
| 5.1 颅骨连续性形态特征的观察与分析 |
| 5.2 颅骨非连续性形态特征研究 |
| 5.2.1 集宁路金元时期居民颅骨非连续性形态特征的观察与统计 |
| 5.2.2 集宁路金元时期居民与其他人群颅骨非连续性形态特征的比较 |
| 5.3 小结 |
| 第六章 集宁路金元时期颅骨的测量性形态特征研究 |
| 6.1 颅骨测量数据及形态特征分析 |
| 6.1.1 金元时期颅骨测量数据及形态特征分析 |
| 6.2 集宁路金元时期居民的种系关系讨论和种系纯度检验 |
| 6.2.1 种系纯度检验 |
| 6.2.2 集宁路金元时期居民颅骨的初步分组 |
| 6.3 种族类型的初步分析 |
| 6.4 小结 |
| 第七章 集宁路金元时期居民与相关古代居民的多元统计分析 |
| 7.1 集宁路与汪古部 |
| 7.2 对比组的选择及其概况 |
| 7.3 比较与分析 |
| 7.3.1 男性居民与各对比组的比较分析 |
| 7.3.2 女性居民与各对比组的比较分析 |
| 7.4 小结 |
| 第八章 结语 |
| 参考文献 |
| 附表 |
| 图版 |
| 作者简介及在学期间攻读成果 |
| 致谢 |
（10）罕见单基因突变致矮小症的临床特征和遗传学初探（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 研究结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 局限性与展望 |
| 参考文献 |
| 附录1. ACMG指南证据项说明及变异致病性计算方法 |
| 综述 基因检测技术应用于身材矮小患者的诊断及研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
四、软骨发育不全1例（论文参考文献）
- [1]rhGH联合帕米磷酸二钠治疗可改善成骨不全症患儿生长和骨脆性[D]. 马雪. 山东大学, 2021(12)
- [2]78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析[D]. 雷尚春. 重庆医科大学, 2021(01)
- [3]孕中晚期孤立性短股骨胎儿妊娠结局的随访分析[D]. 郭瑜卿. 福建医科大学, 2021(02)
- [4]重组人生长激素治疗软骨发育不全的疗效评估[D]. 王国杰. 新疆医科大学, 2021(09)
- [5]矮小症致病基因的筛查与机制研究[D]. 于辰曦. 北京协和医学院, 2021(02)
- [6]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021(02)
- [7]ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析[J]. 李林,杜开先,张晓莉,董燕,关静,甘玲,贾天明. 中国全科医学, 2021(14)
- [8]支气管镜在45例新生儿呼吸系统疾病中的诊治应用[D]. 郭史荣. 吉林大学, 2020(08)
- [9]集宁路古城金元时期墓葬出土人骨研究[D]. 胡春佰. 吉林大学, 2020(08)
- [10]罕见单基因突变致矮小症的临床特征和遗传学初探[D]. 梁寒婷. 北京协和医学院, 2020(05)