一、先天性红细胞生成性卟啉病1例（论文文献综述）
马莉,李洪杰,段雪飞[1]（2021）在《以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例》文中研究说明红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊。现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病例,期望提高肝病科医师对EPP的全方位认识,加强多学科协作,争取早诊断、早治疗。
李会,李晨,刘晓燕,苏海滨[2]（2021）在《以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例》文中研究指明红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria, EPP）是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理。该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见。本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考。
郭萍,吴明倩,李春鲜,何继磊,王付艳,韦美欢,杨云友,张成林[3]（2021）在《先天性红细胞生成性卟啉病1例》文中研究表明1病例资料患者男,32岁,农民。因面部双手皮肤反复出现红斑、水疱、瘢痕形成伴痒痛30余年,于2020年8月9日来本院就诊入院。患者2岁左右在日晒后面、颈部皮肤出现红斑、水疱,水疱破溃后出现糜烂、结痂,部分糜烂面形成溃疡。皮损冬春好转,夏季日晒后加重。
王艳,王军,张燕,张俊华,张丽燕,马雨薇,刘丽丽[4]（2020）在《皮肤卟啉病的研究进展》文中认为卟啉病是由遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱的一类疾病,是一类19世纪末发现的罕见疾病,总的患病率12/10万～20/10万[1]。此病的症状和体征通常不具特异性。因此,医生的认识程度是及时诊断和治疗的关键。除急性间歇性卟啉病和罕见的氨基酮戊酸（ALA）脱水酶缺乏性卟啉病（DOSS卟啉病）外,所有的卟啉病都会影响皮肤。卟啉病可分为:（1）皮肤型非大疱性卟啉病,如红细胞生成性原卟啉病和X连锁原卟啉病（Xlinked protoporphyria）。（2）皮肤大疱性卟啉病,如迟发性皮肤卟啉病（PCT）,肝红细胞生成性卟啉病（hepatoerythropoietic porphyria）和先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。（3）脑脊髓交感神经系统卟啉病,如急性间歇性卟啉病和ALA脱水酶缺乏性卟啉病。（4）可能同时出现表皮大疱和内脏症状的卟啉病,如遗传性粪卟啉症（HC）,以神经内脏型为主;变异型卟啉病（VP）,以皮肤型为主[2-3]。
杨秋萍,李小红,闻娟,李昕,任英豪,于建斌[5]（2021）在《UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习》文中提出患者女,78岁,头面部及双手反复红斑、水疱、大疱73年,加重伴疼痛1年。面部皮损组织病理示:表皮单纯性增生伴角化不全,部分表皮缺失,可见坏死炎性渗出,局部表皮下裂隙形成;真皮浅层胶原变性,小血管增生伴管周少量中性粒细胞浸润。外周血Sanger测序,结果示:UROD基因c.919C>G（p.P307A）纯合突变,编码区第919号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤,导致第307号氨基酸由脯氨酸变异为丙氨酸,为错义突变。诊断:肝性红细胞生成性卟啉病。
刘元香,徐子刚[6]（2020）在《卟啉症》文中指出卟啉症（porphyria）是卟啉和（或）卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症。而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见。目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致。仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致。各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护。本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述。
王晓洁,赵莘瑜,焦淑洁,王天舒,孙琦,刘晓宇[7]（2019）在《同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现》文中认为目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1（姐姐）,24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显。头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T1长T2异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号。18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T1等T2信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信号。病变呈现可逆性改变。给予抗癫痫、营养神经、改善循环、清除自由基、维持电解质平衡及高糖治疗。疾病逐渐累及呼吸肌,呼吸费力,建议患者行气管切开术,家属放弃治疗。例2（妹妹）,19岁起出现间断腹痛,病程5 y,未累及中枢神经、周围神经系统,无精神症状。头部MRI示:左侧脑室三角区旁可见小片状长T1长T2信号,FLAIR呈高信号,DWI高b值未见明显受限。给予高糖治疗后,症状很快缓解。基因检测:二者均为HMBS基因c. 518G> A（p. Arg173Gln）杂合变异。结论同患血卟啉病的同基因型双胞胎姐妹可有完全不同的临床表现、影像学表现。
胡远想[8]（2019）在《关于中国56个急性间歇性卟啉病家系的分子遗传学研究》文中提出目的:卟啉病是血红素合成过程中酶活性异常导致的代谢性疾病,多由遗传突变引起。急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria AIP）是其中一种,由于编码胆色素原脱氨酶（Porphobilinogen deaminase PBGD）,或称羟甲基胆素合成酶（Hydroxymethylbilance synthase HMBS）的基因发生突变,酶活性降低乃至缺失引起的一种常染色体显性遗传病。该病临床罕见,易误诊误治,目前国内对其研究甚少。本文旨在寻找中国AIP患者HMBS基因突变的特点,总结基因突变规律,并探讨其可能的功能危害。方法:参与本研究的AIP患者均来自卟啉关爱中心。采用问卷形式收集患者一般资料（包括患者性别、年龄、婚育史、有无吸烟饮酒史等）、发病诱因、发病频次等。采集静脉血,采用二代测序、一代验证方法查找基因突变位点。对本研究发现的4个新发突变基因（c.597dup C、c.673＿674del、c.653G>A、c.1045＿1046del AA）所编码的蛋白质进行亚细胞定位研究及空间结构预测。利用含FLAG标签的野生型HMBS质粒、突变型HMBS质粒转染He La细胞,24小时后,通过免疫荧光染色检测突变蛋白在细胞中的定位。在SWISS-Mode网站分别输入HMBS野生型和各突变体的氨基酸序列进行同源建模,利用PDB-Viewer软件分析比较蛋白质的三级结构变化。并同时参照相关文献对部分突变进行功能预测。结果:一般情况:本研究含女性48例,男性8例,发病年龄在17-38岁之间。女性常见诱因:月经>劳累>情绪波动;男性最常见诱因为劳累。基因检测结果:本研究共包含56个AIP家系,基因检测结果发现了35种基因突变,其中14种为文献中未见报道的新发突变。35种基因突变中含14个错义突变（40%）,8个剪接突变（23%）,9个框移突变（26%）,4个无义突变（11%）。35种基因突变分别是c.673C>T（R225X）（13%,发生在7个家系）,c.517C>T（R173W）（11%,发生于6个家系中）,c.973C>T（p.R325X）,（5%,发生于3个家系中）,c.267-1G>C,（5%,发生于3个家系中）,c.76C>T、c.77G>A、c.331G>A、c.445C>T、c.806C>G,这5种突变各发生于2个家系中,c.92C>T、c.88-1G>C、c.160+3G>T、c.181G>A、c.229T>G、c.469A>T等25种突变各发生于1个家系中。突变最常发生的外显子依次是12>10,第12号外显子（出现9种基因突变占31%）>第10号外显子（出现4种基因突变占11%）>第3、5、7、9、15外显子,第4、14号内含子（均出现2种基因突变）>第8、14号外显子,第6、7、12号内含子（均出现1种基因突变）。亚细胞定位结果:该4种新发突变均不影响蛋白质的亚细胞定位。转染质粒后HMBS在细胞质中均有表达,野生型在细胞质中分布相对均匀,而突变型HMBS在细胞质中易于形成聚集现象。空间结构预测结果:本次研究发现c.653G>A（P.G218E）编码的蛋白质空间结构较野生型无明显改变。c.597dup C导致氨基酸编码至200位时发生改变,并在改变后的第8个氨基酸处提前终止,c.673＿674del导致氨基酸编码至225位开始发生改变,并在232位时提前终止,这两种突变缺失氨基酸较多,因此对酶结构影响较大。c.1045＿1046del AA导致氨基酸编码至第349位时发生改变,并在358位时提前终止,该种突变缺失氨基酸较少,因此该突变对酶空间结构影响相对较小。结论:本次研究中最常见的外显子依次是12号（31%）>第10号（19%）,第7号外显子与其他外显子共同居第3位,与国外基本一致。而c.517C>T是本次研究中次常见的突变基因型,也是多个国家最常见的突变。不同的是,c.673C>T作为本次研究中最常见的突变基因型,目前尚未作为国外最常见的突变基因型被报道。
林晓清[9]（2017）在《中国红细胞生成性原卟啉病一家系临床分析及亚铁螯合酶基因突变研究》文中认为背景:红细胞生成性原卟啉病（EPP）,是由于编码亚铁螯合酶的基因变异,导致血红素合成障碍的一种遗传病,以光敏性皮肤损伤、不同程度肝损伤、神经系统症状为特点。最常见的遗传方式是不全外显率的常染色体显性遗传,其中97.9%患者与IVS3-48C密切相关。目的:本研究通过对一例红细胞生成性原卟啉病患者及家系进行基因检测,以了解该病在家系中的遗传方式,对基因型和表现型之间的关系进行探讨,并为该家系中携带突变基因的潜在发病者提供预防建议。另对该家系中突变位点进行人群分析,扩展了中国人FECH基因突变谱,有利于遗传咨询。方法:分析先证者临床和肝组织病理特征,采集先证者家系成员及同一地区200名无关正常人外周血5ml,提取基因组DNA,采用毛细管电泳及Sanger测序方法对患者FECH基因突变位点进行检测,以了解该家系疾病遗传方式,计算突变位点基因型和等位基因频率。结果:（1）先证者的临床特征为反复出现光敏性皮肤损伤、神经系统症状和黄疸;（2）病理特征为肝脏体积无明显缩小的小结节性肝硬化,肝细胞内脂褐素沉积及肝内胆管胆栓形成;（3）在该家系中先证者及其祖母、父亲、两叔叔、胞兄检测到一缺失突变c.757761delAGAAG;在先证者及其母亲、两叔叔、一姑姑、胞兄检测到一个与低表达等位基因相关的多态性IVS3-48T>C,具有临床表型的先证者、两叔叔及胞兄同时携带有上述缺失突变及低表达等位基因;（4）另还在该家系中检测到另两种单核苷酸多态性c.921 A>G及IVS8-61-62delCT;对IVS3-48T>C、c.921 A>G、IVS8-61-62delCT这三种单核苷酸多态性进行人群分析,发现三者突变型等位基因频率分别为31.47%、65.40%、6.57%。结论:（1）反复发作的光敏性皮肤损伤、神经系统症状、黄疸为EPP临床特征,持续发展可导致肝硬化;（2）在该家系中发现了缺失突变c.757761delAGAAG和三种单核苷酸多态性:IVS3-48T>C、c.921 A>G及IVS8-61-62delCT,其中c.757761delAGAAG、IVS8-61-62delCT为国内首次报道,扩展了中国人FECH基因突变谱。（3）验证了Gouya等人关于红细胞生成性原卟啉病的遗传理论,明确了c.757761delAGAAG的致病性及IVS3-48C对EPP表型的影响。同时通过人群分析发现中国人IVS3-48C等位基因频率高于其他人种。
冯灵美,曹盼,乔秀敏,施斌,谢渭芬,林勇[10]（2017）在《以腹痛合并肝损伤为主要表现的红细胞生成性原卟啉病》文中研究说明卟啉病属于较为少见的一类疾病,其中红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）临床更是罕见,多因腹痛首诊于消化内科,临床诊治较为困难。现回顾性分析上海长征医院消化内科收治的1例以腹痛合并肝损伤为主要表现的EPP病历资料,并探讨其诊断和治疗情况。一、病例介绍患者男,38岁,因反复腹痛伴皮肤、巩膜黄染1年余于201 6年5月25日就诊于上海长征医院消化内科。患者1年
二、先天性红细胞生成性卟啉病1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性红细胞生成性卟啉病1例（论文提纲范文）
（1）以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 1.1 主诉 |
| 1.2 现病史 |
| 1.3 既往史 |
| 1.4 体格检查 |
| 1.5辅助检查 |
| 1.6 入院后诊疗经过 |
| 2 讨论 |
（2）以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 1.1 病史 |
| 1.2 入院查体 |
| 1.3 实验室检查及其他辅助检查 |
| 1.4 诊治经过 |
| 1.5 确诊 |
| 2 讨论 |
（3）先天性红细胞生成性卟啉病1例（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（4）皮肤卟啉病的研究进展（论文提纲范文）
| 1 迟发性皮肤卟啉病(PCT) |
| 2 红细胞生成性原卟啉病(EPP) |
| 3 X连锁原卟啉病(X-linked protoporphyria) |
| 4 变异型卟啉病(VP) |
| 5 先天性红细胞生成性卟啉病(CEP) |
| 6 纯合性和混合性卟啉病 |
| 7 长期管理和预后 |
（5）UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（6）卟啉症（论文提纲范文）
| 1 卟啉症的命名与分类 |
| 2 卟啉症病因和发病机制 |
| 3 临床表现 |
| 3.1 临床表现和生化检查特征 |
| 3.1.1 红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic proto-porphyria,EPP) |
| 3.1.2迟发性卟啉症(porphyria cutanea tarda,PCT) |
| 3.1.3 先天性红细胞生成性卟啉症(congenital er-dythropomtic porphyria,CEP) |
| 3.1.4 肝性红细胞生成性卟啉症(HEP) |
| 3.1.5 变异性卟啉症(variegate porphyria,VP) |
| 3.1.6 遗传性粪卟啉症(hereditary coproporphyria,HCP) |
| 3.2 非皮肤型卟啉症 |
| 3.2.1 急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyr-ia,AIP) |
| 3.2.2δ-氨基酮戊酸脱氢酶缺陷性卟啉症(δ-aminolevulinic acid dehydratase porphyria,ADP) |
| 4 卟啉症的诊断与鉴别诊断 |
| 5 卟啉症的治疗管理现状 |
| 5.1 先天性红细胞生成性卟啉症 |
| 5.2 红细胞生成性原卟啉症 |
| 5.3 迟发性卟啉症的治疗管理 |
| 6 结语 |
（7）同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 例1 (姐姐) |
| 1.2 例2 (妹妹) |
| 2 讨论 |
（8）关于中国56个急性间歇性卟啉病家系的分子遗传学研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 急性间歇性卟啉病研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）中国红细胞生成性原卟啉病一家系临床分析及亚铁螯合酶基因突变研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分：1 例红细胞生成性原卟啉病临床及病理特点 |
| 病历资料 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 第二部分：红细胞生成性原卟啉病一家系调查及亚铁螯合酶基因突变研究 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
四、先天性红细胞生成性卟啉病1例（论文参考文献）
- [1]以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例[J]. 马莉,李洪杰,段雪飞. 中国肝脏病杂志(电子版), 2021(03)
- [2]以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例[J]. 李会,李晨,刘晓燕,苏海滨. 传染病信息, 2021(03)
- [3]先天性红细胞生成性卟啉病1例[J]. 郭萍,吴明倩,李春鲜,何继磊,王付艳,韦美欢,杨云友,张成林. 皮肤病与性病, 2021(01)
- [4]皮肤卟啉病的研究进展[J]. 王艳,王军,张燕,张俊华,张丽燕,马雨薇,刘丽丽. 宁夏医学杂志, 2020(11)
- [5]UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习[J]. 杨秋萍,李小红,闻娟,李昕,任英豪,于建斌. 中国皮肤性病学杂志, 2021(05)
- [6]卟啉症[J]. 刘元香,徐子刚. 皮肤科学通报, 2020(01)
- [7]同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现[J]. 王晓洁,赵莘瑜,焦淑洁,王天舒,孙琦,刘晓宇. 中风与神经疾病杂志, 2019(03)
- [8]关于中国56个急性间歇性卟啉病家系的分子遗传学研究[D]. 胡远想. 河北医科大学, 2019(02)
- [9]中国红细胞生成性原卟啉病一家系临床分析及亚铁螯合酶基因突变研究[D]. 林晓清. 福建医科大学, 2017(07)
- [10]以腹痛合并肝损伤为主要表现的红细胞生成性原卟啉病[J]. 冯灵美,曹盼,乔秀敏,施斌,谢渭芬,林勇. 中华消化杂志, 2017(02)